Gen
DNHD1
dynein heavy chain domain 1
- HGNC 26532(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000179532(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 144132(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11p15.4
- Koordinater
- Kromosom 11: 6.497.280–6.572.020 (GRCh38)
- Exoner
- 43 exoner fordelt over 74,7 kb
- Protein
- 4.753 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ32752, FLJ46184, FLJ35709, DKFZp686J0796
- Tidligere symboler
- DHCD1, C11orf47, DNHD1L, CCDC35
- MANE Select-transkript
- ENST00000254579.11NM_144666.3
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DNHD1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Mandlig infertilitet
Manglende evne hos manden til at befrugte en ægcelle efter en fastsat periode med ubeskyttet samleje. Mandlig sterilitet er permanent infertilitet.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er DNHD1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 14,9 kb af genets 74,7 kb; 14.262 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DNHD1
36
positioner i DNHD1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 74,7 kb af DNHD1, inklusive introner, og ikke kun de 14,9 kb eksoner.
Træk knyttet til DNHD1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DNHD1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DNHD1-genet: dynein heavy chain domain 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dnhd1
Dante Labs. DNHD1-genet: dynein heavy chain domain 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dnhd1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger