Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

SLC26A3

solute carrier family 26 member 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q22.3-q31.1
Koordinater
Kromosom 7: 107.765.469–107.803.223 (GRCh38)
Exoner
21 exoner fordelt over 37,8 kb
Protein
764 aminosyrer
Tidligere symboler
DRA, CLD
MANE Select-transkript
ENST00000340010.10NM_000111.3
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødt diarré og enteropatier

    • Medfødt diarré

      Arvelige tilstande, herunder medfødt kloriddiarré (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting-enteropati (EPCAM) og medfødt natriumdiarré (SPINT2, SLC9A3), som giver kronisk diarré fra tidlig spædbarnsalder.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      En specifik diagnose styrer behandlingen, fx erstatning af elektrolytter ved kloriddiarré, eller tidlig planlægning af parenteral ernæring eller tarmtransplantation ved microvillus inclusion disease og tufting-enteropati.

Sådan er SLC26A3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved SLC26A3. SLC26A3 og 11 gener i nærheden på kromosom 7, fra 107.284.346 til 108.284.345.Kromosom 77q22.3-q31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3107,4 Mb107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 MbCOG5: 107.198.800–107.564.515, omvendt-strengCOG5GPR22: 107.470.018–107.478.011, fremadrettet-strengGPR22DUS4L: 107.563.484–107.579.483, fremadrettet-strengDUS4LDUS4L-BCAP29: 107.563.971–107.623.317, fremadrettet-strengDUS4L-BCAP29BCAP29: 107.579.957–107.633.139, fremadrettet-strengBCAP29SLC26A4: 107.660.594–107.717.809, fremadrettet-strengSLC26A4CBLL1: 107.743.073–107.762.079, fremadrettet-strengCBLL1SLC26A3: 107.765.469–107.803.223, omvendt-strengSLC26A3DLD: 107.891.136–107.931.730, fremadrettet-strengDLDLAMB1: 107.921.975–108.004.434, omvendt-strengLAMB1LAMB4: 108.023.548–108.130.367, omvendt-strengLAMB4NRCAM: 108.147.623–108.456.717, omvendt-strengNRCAMDiagram af SLC26A3: 21 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 107.765.469–107.765.878, 410 baserExon 20: 107.767.579–107.767.644, 66 baserExon 19: 107.767.766–107.767.908, 143 baserExon 18: 107.772.054–107.772.108, 55 baserExon 17: 107.773.920–107.774.153, 234 baserExon 16: 107.774.777–107.774.872, 96 baserExon 15: 107.776.452–107.776.544, 93 baserExon 14: 107.776.637–107.776.706, 70 baserExon 13: 107.778.175–107.778.281, 107 baserExon 12: 107.779.668–107.779.763, 96 baserExon 11: 107.782.797–107.782.874, 78 baserExon 10: 107.782.980–107.783.093, 114 baserExon 9: 107.783.205–107.783.352, 148 baserExon 8: 107.786.827–107.786.909, 83 baserExon 7: 107.787.357–107.787.509, 153 baserExon 6: 107.789.524–107.789.688, 165 baserExon 5: 107.791.048–107.791.235, 188 baserExon 4: 107.791.830–107.791.940, 111 baserExon 3: 107.793.742–107.793.881, 140 baserExon 2: 107.794.379–107.794.597, 219 baserExon 1: 107.803.111–107.803.223, 113 baser21201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,9 kb af genets 37,8 kb; 2.295 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af SLC26A3

47

positioner i SLC26A3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 37,8 kb af SLC26A3, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til SLC26A3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC26A3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC26A3-genet: solute carrier family 26 member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc26a3

Vancouver

Dante Labs. SLC26A3-genet: solute carrier family 26 member 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc26a3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test