Træk
Absent pigmentation in the eye
Klinisk navn: Ocular albinism
An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of the iris and retina.
Resumé
- Også kaldet
- Albinism, Ocular
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Absent pigmentation in the eye, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test29 gener knyttet til Absent pigmentation in the eye
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Absent pigmentation in the eye ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Altid | I 3 tilstande |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Altid | I 1 tilstand |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Altid | I 1 tilstand |
| BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 | Altid | I 1 tilstand |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Altid | I 2 tilstande |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Altid | I 1 tilstand |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Altid | I 1 tilstand |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TYRtyrosinase | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDPNpodoplanin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SKISKI proto-oncogene | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPENspen family transcriptional repressor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger