Gen
HSPB1
heat shock protein family B (small) member 1
- HGNC 5246(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000106211(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3315(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q11.23
- Koordinater
- Kromosom 7: 76.302.673–76.304.292 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 1,6 kb
- Protein
- 205 aminosyrer
- Også kendt som
- HSP27, HSP28, Hs.76067, Hsp25, CMT2F
- MANE Select-transkript
- ENST00000248553.7NM_001540.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HSPB1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Charcot-Marie-Tooth-sygdom
Et af 62 gener, der er knyttet til det
En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer
Sådan er HSPB1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,8 kb af genets 1,6 kb; 618 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HSPB1
32
positioner i HSPB1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
11 af dem (34 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (11 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 1,6 kb af HSPB1, inklusive introner, og ikke kun de 0,8 kb eksoner.
Træk knyttet til HSPB1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HSPB1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HSPB1-genet: heat shock protein family B (small) member 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hspb1
Dante Labs. HSPB1-genet: heat shock protein family B (small) member 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hspb1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger