Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

CACNA1I

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q13.1
Koordinater
Kromosom 22: 39.570.753–39.689.735 (GRCh38)
Exoner
37 exoner fordelt over 119 kb
Protein
2.223 aminosyrer
Også kendt som
Cav3.3
MANE Select-transkript
ENST00000402142.4NM_021096.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser CACNA1I endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er CACNA1I opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 22, med en klamme ved CACNA1I. CACNA1I og 15 gener i nærheden på kromosom 22, fra 39.130.244 til 40.130.243.Kromosom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbCBX7: 39.119.306–39.152.719, omvendt-strengCBX7PDGFB: 39.221.746–39.244.982, omvendt-strengPDGFBRPL3: 39.312.870–39.320.389, omvendt-strengRPL3SYNGR1: 39.349.856–39.385.760, fremadrettet-strengSYNGR1TAB1: 39.399.778–39.437.128, fremadrettet-strengTAB1MGAT3: 39.447.127–39.492.194, fremadrettet-strengMGAT3MIEF1: 39.499.432–39.518.132, fremadrettet-strengMIEF1MIURF: 39.504.231–39.504.443, fremadrettet-strengMIURFATF4: 39.519.695–39.522.690, fremadrettet-strengATF4RPS19BP1: 39.522.878–39.532.826, omvendt-strengRPS19BP1CACNA1I: 39.570.753–39.689.735, fremadrettet-strengCACNA1IENTHD1: 39.743.044–39.893.864, omvendt-strengENTHD1GRAP2: 39.901.084–39.973.721, fremadrettet-strengGRAP2TMA7B: 39.960.397–39.964.905, fremadrettet-strengTMA7BSACK1F: 39.994.917–40.043.534, fremadrettet-strengSACK1FTNRC6B: 40.044.756–40.335.808, fremadrettet-strengTNRC6BDiagram af CACNA1I: 37 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 22Exon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 39.570.753–39.570.988, 236 baserExon 2: 39.598.151–39.598.262, 112 baserExon 3: 39.600.520–39.600.653, 134 baserExon 4: 39.619.310–39.619.407, 98 baserExon 5: 39.634.565–39.634.724, 160 baserExon 6: 39.640.867–39.641.182, 316 baserExon 7: 39.642.797–39.642.889, 93 baserExon 8: 39.646.569–39.646.881, 313 baserExon 9: 39.647.822–39.647.926, 105 baserExon 10: 39.649.501–39.649.925, 425 baserExon 11: 39.658.152–39.658.303, 152 baserExon 12: 39.658.931–39.659.116, 186 baserExon 13: 39.659.433–39.659.550, 118 baserExon 14: 39.659.697–39.659.852, 156 baserExon 15: 39.660.344–39.660.437, 94 baserExon 16: 39.661.108–39.661.310, 203 baserExon 17: 39.661.965–39.662.435, 471 baserExon 18: 39.662.776–39.662.876, 101 baserExon 19: 39.663.718–39.663.841, 124 baserExon 20: 39.664.091–39.664.159, 69 baserExon 21: 39.664.739–39.664.923, 185 baserExon 22: 39.665.498–39.665.624, 127 baserExon 23: 39.665.881–39.666.006, 126 baserExon 24: 39.668.292–39.668.381, 90 baserExon 25: 39.670.038–39.670.230, 193 baserExon 26: 39.670.803–39.670.954, 152 baserExon 27: 39.672.199–39.672.308, 110 baserExon 28: 39.672.949–39.673.082, 134 baserExon 29: 39.673.963–39.674.033, 71 baserExon 30: 39.677.341–39.677.419, 79 baserExon 31: 39.677.987–39.678.108, 122 baserExon 32: 39.679.107–39.679.445, 339 baserExon 33: 39.679.722–39.679.868, 147 baserExon 34: 39.680.930–39.681.052, 123 baserExon 35: 39.682.496–39.682.661, 166 baserExon 36: 39.684.302–39.684.498, 197 baserExon 37: 39.685.761–39.689.735, 3.975 baser15101520253035375′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 10 kb af genets 119 kb; 6.672 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CACNA1I

2

positioner i CACNA1I, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 119 kb af CACNA1I, inklusive introner, og ikke kun de 10 kb eksoner.

Træk knyttet til CACNA1I

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CACNA1I kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CACNA1I-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cacna1i

Vancouver

Dante Labs. CACNA1I-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cacna1i

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test