Gen
CTNNA1
catenin alpha 1
- HGNC 2509(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000044115(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1495(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q31.2
- Koordinater
- Kromosom 5: 138.753.425–138.935.034 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner fordelt over 181,6 kb
- Protein
- 906 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- CAP102
- MANE Select-transkript
- ENST00000302763.12NM_001903.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CTNNA1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Arvelig diffus mavekræft
- CTNNA1-relateret syndrom med diffus gastrisk kræft og lobulær brystkræftAutosomal dominant
CTNNA1-varianter, der øger risikoen for diffus gastrisk kræft og lobulær brystkræft.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Endoskopisk overvågning og brystscreening anbefales som regel.
Brystkræft- og æggestokkræftgener ud over BRCA1/2
- Arvelig brystkræftAutosomal dominant
Arvelig disposition for brystkræft forårsaget af varianter i et af flere gener.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Tidligere og mere intensiv brystscreening, herunder MR-scanning, kan anbefales afhængigt af genet.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er CTNNA1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,8 kb af genets 181,6 kb; 2.721 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CTNNA1
100
positioner i CTNNA1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 181,6 kb af CTNNA1, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.
Træk knyttet til CTNNA1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CTNNA1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CTNNA1-genet: catenin alpha 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ctnna1
Dante Labs. CTNNA1-genet: catenin alpha 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ctnna1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger