Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KRT16

keratin 16

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 41.609.778–41.612.767 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 3 kb
Protein
473 aminosyrer
Også kendt som
NEPPK
MANE Select-transkript
ENST00000301653.9NM_005557.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige palmoplantar keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse af håndflader og fodsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type og bothnisk keratoderm, keratitis-ichthyosis-døvhedssyndrom samt de CTSC-relaterede Papillon-Lefèvre- og Haim-Munk-syndromer.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen vejleder fodpleje og smertebehandling. For CTSC-relaterede former beskytter tidlig tandbehandling tænderne, og GJB2-relaterede former bør få tjekket hørelsen.

Sådan er KRT16 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved KRT16. KRT16 og 51 gener i nærheden på kromosom 17, fra 41.111.273 til 42.111.272.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-11: 41.117.181–41.118.373, omvendt-strengKRTAP4-12: 41.123.091–41.124.182, omvendt-strengKRTAP4-6: 41.139.433–41.140.544, omvendt-strengKRTAP4-5: 41.148.924–41.149.825, omvendt-strengKRTAP4-5KRTAP4-4: 41.159.649–41.160.748, omvendt-strengKRTAP4-3: 41.167.231–41.168.221, omvendt-strengKRTAP4-2: 41.177.446–41.178.221, omvendt-strengKRTAP4-2KRTAP4-1: 41.184.100–41.184.911, omvendt-strengKRTAP9-1: 41.189.887–41.190.639, fremadrettet-strengKRTAP9-1KRTAP9-2: 41.226.648–41.227.652, fremadrettet-strengKRTAP9-3: 41.232.449–41.233.454, fremadrettet-strengKRTAP9-3KRTAP9-8: 41.237.999–41.239.004, fremadrettet-strengKRTAP9-4: 41.249.687–41.250.653, fremadrettet-strengKRTAP9-9: 41.255.384–41.256.364, fremadrettet-strengKRTAP9-9KRTAP9-6: 41.265.378–41.265.860, fremadrettet-strengKRTAP9-7: 41.275.698–41.276.207, fremadrettet-strengKRTAP9-7KRTAP29-1: 41.301.826–41.302.851, omvendt-strengKRTAP16-1: 41.307.700–41.309.309, omvendt-strengKRTAP16-1KRTAP17-1: 41.314.912–41.315.710, omvendt-strengKRTAP17-1KRT33A: 41.345.665–41.350.828, omvendt-strengKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, omvendt-strengKRT33BKRT34: 41.377.669–41.382.306, omvendt-strengKRT34KRT31: 41.393.721–41.397.611, omvendt-strengKRT31KRT37: 41.420.547–41.424.585, omvendt-strengKRT37KRT38: 41.436.154–41.440.983, omvendt-strengKRT38KRT32: 41.459.513–41.467.386, omvendt-strengKRT32KRT35: 41.476.710–41.481.151, omvendt-strengKRT36: 41.486.136–41.492.546, omvendt-strengKRT36KRT13: 41.500.981–41.505.758, omvendt-strengKRT13KRT15: 41.513.745–41.522.529, omvendt-strengKRT15KRT19: 41.523.613–41.528.370, omvendt-strengKRT19KRT9: 41.565.836–41.572.059, omvendt-strengKRT9KRT14: 41.582.279–41.586.896, omvendt-strengKRT14KRT16: 41.609.778–41.612.767, omvendt-strengKRT16KRT17: 41.619.437–41.624.842, omvendt-strengKRT17EIF1: 41.688.883–41.693.623, fremadrettet-strengEIF1GAST: 41.710.999–41.715.973, fremadrettet-strengGASTHAP1: 41.717.742–41.734.646, omvendt-strengHAP1JUP: 41.750.887–41.797.798, omvendt-strengJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, omvendt-strengP3H4FKBP10: 41.812.079–41.823.221, fremadrettet-strengFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, omvendt-strengNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, fremadrettet-strengKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, omvendt-strengACLY: 41.866.916–41.930.551, omvendt-strengACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, fremadrettet-strengODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, fremadrettet-strengCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, omvendt-strengDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, fremadrettet-strengNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, omvendt-strengZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, omvendt-strengC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, omvendt-strengDHX58Diagram af KRT16: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 41.609.778–41.610.029, 252 baserExon 7: 41.610.190–41.610.236, 47 baserExon 6: 41.610.331–41.610.551, 221 baserExon 5: 41.610.854–41.610.979, 126 baserExon 4: 41.611.069–41.611.230, 162 baserExon 3: 41.611.345–41.611.501, 157 baserExon 2: 41.611.639–41.611.721, 83 baserExon 1: 41.612.158–41.612.767, 610 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,7 kb af genets 3 kb; 1.422 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest KRT16

8

positioner i KRT16, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

8 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (6 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (8 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 3 kb af KRT16, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KRT16-genet: keratin 16. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/krt16

Vancouver

Dante Labs. KRT16-genet: keratin 16 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/krt16

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test