AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til KCNJ2
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2
Human Phenotype Ontology knytter 94 egenskaber til KCNJ2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Small hand | Altid |
| Curvature of little finger | Ofte (30–79 %) |
| Small finger | Ofte (30–79 %) |
| Clinodactyly of the 5th toe | Nogle gange (5–29 %) |
| Short foot | Nogle gange (5–29 %) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Fused toes | Ikke registreret |
| Short finger bones | Ikke registreret |
| Short fingers or toes | Ikke registreret |
| Short long bone of foot | Ikke registreret |
| Short palm | Ikke registreret |
| Shortened long bone of hand | Ikke registreret |
| Winged shoulder blade | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Periodic paralysis | Altid |
| Periodic hypokalemic paresis | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Neurodevelopmental delay | Nogle gange (5–29 %) |
| Periodic hyperkalemic paralysis | Nogle gange (5–29 %) |
| Specific learning disability | Nogle gange (5–29 %) |
| Depression | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Muscle weakness | Altid |
| Episodic flaccid weakness | Meget ofte (80–99 %) |
| Double-Jointed | Nogle gange (5–29 %) |
| Scoliosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Delayed bone maturation | Ikke registreret |
| Slender long bone | Ikke registreret |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chest pain | Ofte (30–79 %) |
| Decreased ability to exercise | Ofte (30–79 %) |
| Fatigue | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
| Growth delay | Nogle gange (5–29 %) |
| Growth abnormality | Ikke registreret |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Thromboembolic stroke | Nogle gange (5–29 %) |
| Thromboembolism | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Dizziness | Ofte (30–79 %) |
| Low-set ears | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Overactive thyroid | Ofte (30–79 %) |
| Elevated plasma aldosterone | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Sjældent (1–4%) |
| Small kidneys | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Wide-set eyes | Altid |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Breathing difficulty | Ofte (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low blood potassium levels | Ikke registreret |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KCNJ2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger