Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MYL4

myosin light chain 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q21.32
Koordinater
Kromosom 17: 47.209.348–47.223.679 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 14,3 kb
Protein
197 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
ALC1, AMLC, GT1, PRO1957
MANE Select-transkript
ENST00000393450.5NM_002476.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Familiær atrieflimmer

    • Autosomal dominant

      Atrieflimmer, der går i familier, og som er knyttet til ændringer i gener som KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA og SCN5A.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om dette understøtter tidligere EKG-kontroller for slægtninge og rettidig drøftelse af forebyggelse af apopleksi.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er MYL4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 17, med en klamme ved MYL4. MYL4 og 13 gener i nærheden på kromosom 17, fra 46.716.514 til 47.716.513.Kromosom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbNSF: 46.590.661–46.757.679, fremadrettet-strengNSFWNT3: 46.762.493–46.833.154, omvendt-strengWNT3WNT9B: 46.833.201–46.886.730, fremadrettet-strengWNT9BGOSR2: 46.923.075–46.975.524, fremadrettet-strengGOSR2: 46.923.133–47.049.932, fremadrettet-strengRPRML: 46.978.156–46.979.253, omvendt-strengRPRMLCDC27: 47.117.703–47.189.422, omvendt-strengCDC27MYL4: 47.209.348–47.223.679, fremadrettet-strengMYL4ITGB3: 47.253.649–47.323.218, fremadrettet-strengITGB3: 47.253.897–47.344.292, fremadrettet-strengEFCAB13: 47.323.290–47.441.312, fremadrettet-strengEFCAB13NPEPPS: 47.522.942–47.624.707, fremadrettet-strengNPEPPSKPNB1: 47.649.476–47.685.505, fremadrettet-strengKPNB1TBKBP1: 47.694.030–47.712.063, fremadrettet-strengTBKBP1Diagram af MYL4: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 47.209.348–47.209.557, 210 baserExon 2: 47.213.799–47.213.826, 28 baserExon 3: 47.219.904–47.220.053, 150 baserExon 4: 47.221.682–47.221.855, 174 baserExon 5: 47.222.380–47.222.457, 78 baserExon 6: 47.223.014–47.223.057, 44 baserExon 7: 47.223.509–47.223.679, 171 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,9 kb af genets 14,3 kb; 594 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MYL4

14

positioner i MYL4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 14,3 kb af MYL4, inklusive introner, og ikke kun de 0,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MYL4-genet: myosin light chain 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/myl4

Vancouver

Dante Labs. MYL4-genet: myosin light chain 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/myl4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test