Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

HYOU1

hypoxia up-regulated 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q23.3
Koordinater
Kromosom 11: 119.044.188–119.057.205 (GRCh38)
Exoner
26 exoner fordelt over 13 kb
Protein
999 aminosyrer
Også kendt som
ORP150, HSP12A, Grp170
MANE Select-transkript
ENST00000617285.5NM_006389.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Andre medfødte immunsvigt

      • Immunsvigtsygdom

        Et af 170 gener, der er knyttet til det

        Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Sådan er HYOU1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    Kromosom 11, med en klamme ved HYOU1. HYOU1 og 30 gener i nærheden på kromosom 11, fra 118.550.697 til 119.550.696.Kromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbIFT46: 118.544.381–118.572.970, omvendt-strengIFT46ARCN1: 118.572.384–118.603.033, fremadrettet-strengARCN1PHLDB1: 118.606.396–118.658.038, fremadrettet-strengPHLDB1TREH: 118.657.265–118.679.694, omvendt-strengTREHDDX6: 118.747.763–118.791.226, omvendt-strengDDX6CXCR5: 118.883.868–118.897.787, fremadrettet-strengCXCR5BCL9L: 118.893.875–118.925.926, omvendt-strengBCL9LUPK2: 118.925.164–118.958.559, fremadrettet-strengUPK2FOXR1: 118.971.623–118.981.287, fremadrettet-strengCENATAC: 118.998.051–119.015.811, fremadrettet-strengRPS25: 119.014.665–119.018.724, omvendt-strengRPS25TRAPPC4: 119.018.733–119.025.454, fremadrettet-strengTRAPPC4SLC37A4: 119.023.751–119.030.906, omvendt-strengSLC37A4HYOU1: 119.044.188–119.057.205, omvendt-strengHYOU1VPS11: 119.067.789–119.082.753, fremadrettet-strengVPS11HMBS: 119.084.861–119.093.920, fremadrettet-strengHMBSH2AX: 119.093.874–119.095.465, omvendt-strengH2AXDPAGT1: 119.095.979–119.108.331, omvendt-strengC2CD2L: 119.102.198–119.118.544, fremadrettet-strengHINFP: 119.121.509–119.136.059, fremadrettet-strengABCG4: 119.149.029–119.162.653, fremadrettet-strengABCG4NLRX1: 119.166.481–119.184.017, fremadrettet-strengNLRX1NHERF4: 119.185.457–119.190.227, fremadrettet-strengNHERF4DRC12: 119.190.055–119.206.266, omvendt-strengDRC12CBL: 119.206.036–119.313.926, fremadrettet-strengCBLMCAM: 119.307.972–119.321.521, omvendt-strengMCAMRNF26: 119.334.527–119.337.309, fremadrettet-strengRNF26C1QTNF5: 119.338.942–119.340.940, omvendt-strengC1QTNF5MFRP: 119.338.942–119.346.705, omvendt-strengMFRPUSP2: 119.355.215–119.381.720, omvendt-strengUSP2THY1: 119.415.476–119.424.985, omvendt-strengTHY1Diagram af HYOU1: 26 exoner på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 26: 119.044.188–119.045.654, 1.467 baserExon 25: 119.045.781–119.045.831, 51 baserExon 24: 119.046.417–119.046.467, 51 baserExon 23: 119.046.562–119.046.802, 241 baserExon 22: 119.047.734–119.047.818, 85 baserExon 21: 119.047.947–119.048.080, 134 baserExon 20: 119.048.248–119.048.370, 123 baserExon 19: 119.048.476–119.048.563, 88 baserExon 18: 119.048.714–119.048.886, 173 baserExon 17: 119.049.018–119.049.203, 186 baserExon 16: 119.049.556–119.049.635, 80 baserExon 15: 119.049.777–119.049.837, 61 baserExon 14: 119.051.035–119.051.173, 139 baserExon 13: 119.051.438–119.051.625, 188 baserExon 12: 119.051.819–119.051.951, 133 baserExon 11: 119.052.090–119.052.172, 83 baserExon 10: 119.052.295–119.052.429, 135 baserExon 9: 119.052.637–119.052.829, 193 baserExon 8: 119.054.121–119.054.236, 116 baserExon 7: 119.054.494–119.054.675, 182 baserExon 6: 119.054.984–119.055.060, 77 baserExon 5: 119.055.185–119.055.339, 155 baserExon 4: 119.055.493–119.055.571, 79 baserExon 3: 119.055.750–119.055.843, 94 baserExon 2: 119.056.070–119.056.167, 98 baserExon 1: 119.057.020–119.057.205, 186 baser262422201816141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 4,6 kb af genets 13 kb; 3.000 af disse baser koder for proteinet.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). HYOU1-genet: hypoxia up-regulated 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hyou1

    Vancouver

    Dante Labs. HYOU1-genet: hypoxia up-regulated 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hyou1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test