Gen
LDLR
low density lipoprotein receptor
- HGNC 6547(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000130164(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3949(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19p13.2
- Koordinater
- Kromosom 19: 11.089.463–11.133.820 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner fordelt over 44,4 kb
- Protein
- 860 aminosyrer
- Også kendt som
- LDLCQ2
- MANE Select-transkript
- ENST00000558518.6NM_000527.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs LDLR og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Familiær hypercholesterolæmi
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- På ACMG's liste over sekundære fund
Hvad viden ændrer
Statiner, ezetimib, PCSK9-hæmmere, bempedoinsyre, inclisiran
Hyperlipidæmi
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- På ACMG's liste over sekundære fund
Sådan er LDLR opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,2 kb af genets 44,4 kb; 2.583 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest LDLR
1.199
positioner i LDLR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 44,4 kb af LDLR, inklusive introner, og ikke kun de 5,2 kb eksoner.
Varianter med en side (915)
Her vises de LDLR-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A399D | c.1196C>A | Exon 9 | 11.113.287 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A399T | c.1195G>A | Exon 9 | 11.113.286 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A431P | c.1291G>C | Exon 9 | 11.113.382 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A431T | c.1291G>A | Exon 9 | 11.113.382 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A540S | c.1618G>T | Exon 11 | 11.116.125 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A540T | c.1618G>A | Exon 11 | 11.116.125 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A612Rfs*50 | c.1830_1839del | Exon 12 | 11.116.980 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A697P | c.2089G>C | Exon 14 | 11.120.471 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.1A>C | Exon 1 | 11.089.549 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1A>G | Exon 1 | 11.089.549 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
Træk knyttet til LDLR
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LDLR kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Premature hardening of arteries
- Premature plaque build-up in arteries
- Abnormal left ventricular function
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Heart attack
- Heart murmur
- High blood pressure
Vis 11 træk mere
- Myocardial steatosis
- Narrowing of kidney artery
- Peripheral arterial stenosis
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Plaque build-up in cerebral artery
- Premature coronary artery disease
- Sudden cardiac death
- Calcification of the aorta
- Mitral regurgitation
- Supravalvular aortic stenosis
- Coronary artery aneurysm
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). LDLR-genet: low density lipoprotein receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ldlr
Dante Labs. LDLR-genet: low density lipoprotein receptor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ldlr
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger