Gen
RILPL1
Rab interacting lysosomal protein like 1
- HGNC 26814↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000188026↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 353116↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q24.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 123.470.054–123.533.719 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 63,7 kb
- Protein
- 403 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ39378
- MANE Select-transkript
- ENST00000376874.9NM_178314.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RILPL1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser RILPL1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er RILPL1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,9 kb af genets 63,7 kb; 1.212 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til RILPL1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RILPL1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Postural tremor
- Breathy speech
- Difficulty articulating speech
- Poor speech
- Weakness of the vocal cords
- Abnormal gait
- Loss of ability to walk
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RILPL1-genet: Rab interacting lysosomal protein like 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rilpl1
Dante Labs. RILPL1-genet: Rab interacting lysosomal protein like 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rilpl1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger