Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MTFMT

mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q22.31
Koordinater
Kromosom 15: 65.001.512–65.029.639 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 28,1 kb
Protein
389 aminosyrer
Også kendt som
FMT1
MANE Select-transkript
ENST00000220058.9NM_139242.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel

      Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.

Bredere grupperinger

  • Leighs syndrom

    • Et af 69 gener, der er knyttet til det

      En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er MTFMT opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved MTFMT. MTFMT og 19 gener i nærheden på kromosom 15, fra 64.515.576 til 65.515.575.Kromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64.460.549–64.686.068, fremadrettet-strengZNF609OAZ2: 64.686.833–64.703.281, omvendt-strengOAZ2RBPMS2: 64.739.886–64.775.860, omvendt-strengRBPMS2PIF1: 64.815.629–64.825.677, omvendt-strengPIF1PLEKHO2: 64.839.231–64.868.002, fremadrettet-strengPLEKHO2: 64.841.883–64.930.920, fremadrettet-strengANKDD1A: 64.911.853–64.979.845, fremadrettet-strengANKDD1ASPG21: 64.954.566–64.990.312, omvendt-strengSPG21MTFMT: 65.001.512–65.029.639, omvendt-strengMTFMTSLC51B: 65.045.132–65.053.397, fremadrettet-strengSLC51BRASL12: 65.053.337–65.076.690, omvendt-strengRASL12KBTBD13: 65.076.746–65.079.948, fremadrettet-strengKBTBD13UBAP1L: 65.091.766–65.115.200, omvendt-strengUBAP1LPDCD7: 65.117.379–65.133.836, omvendt-strengPDCD7CLPX: 65.148.219–65.185.643, omvendt-strengCLPXCILP: 65.194.760–65.211.491, omvendt-strengCILPPARP16: 65.231.398–65.300.618, omvendt-strengPARP16IGDCC3: 65.327.127–65.378.087, omvendt-strengIGDCC3IGDCC4: 65.381.479–65.423.083, omvendt-strengIGDCC4DPP8: 65.442.463–65.517.757, omvendt-strengDPP8Diagram af MTFMT: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 65.001.512–65.003.256, 1.745 baserExon 8: 65.004.854–65.004.936, 83 baserExon 7: 65.006.113–65.006.191, 79 baserExon 6: 65.016.436–65.016.527, 92 baserExon 5: 65.020.197–65.020.272, 76 baserExon 4: 65.021.514–65.021.616, 103 baserExon 3: 65.023.672–65.023.794, 123 baserExon 2: 65.026.831–65.027.040, 210 baserExon 1: 65.029.405–65.029.639, 235 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,7 kb af genets 28,1 kb; 1.170 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MTFMT

14

positioner i MTFMT, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 28,1 kb af MTFMT, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MTFMT-genet: mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mtfmt

Vancouver

Dante Labs. MTFMT-genet: mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mtfmt

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test