Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CAMK2D

calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q26
Koordinater
Kromosom 4: 113.451.032–113.761.738 (GRCh38)
Exoner
21 exoner fordelt over 310,7 kb
Protein
533 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Tidligere symboler
CAMKD
MANE Select-transkript
ENST00000511664.6NM_001321571.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Syndromiske og metaboliske kardiomyopatier

    • CAMK2D-relateret neurodevelopmental lidelse og dilateret kardiomyopatiAutosomal dominant

      En tilstand forårsaget af ændringer i CAMK2D, som kombinerer lærings- og udviklingsvanskeligheder med dilateret kardiomyopati.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er CAMK2D opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved CAMK2D. CAMK2D og 2 gener i nærheden på kromosom 4, fra 113.106.385 til 114.106.384.Kromosom 44q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 MbANK2: 112.818.032–113.384.237, fremadrettet-strengANK2CAMK2D: 113.451.032–113.761.738, omvendt-strengCAMK2DARSJ: 113.900.282–113.979.728, omvendt-strengARSJDiagram af CAMK2D: 21 exoner på omvendt-strengen af kromosom 4Exon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 113.451.032–113.454.515, 3.484 baserExon 20: 113.455.726–113.455.821, 96 baserExon 19: 113.457.335–113.457.563, 229 baserExon 18: 113.460.147–113.460.241, 95 baserExon 17: 113.465.529–113.465.604, 76 baserExon 16: 113.500.463–113.500.511, 49 baserExon 15: 113.502.936–113.502.977, 42 baserExon 14: 113.504.976–113.505.035, 60 baserExon 13: 113.509.638–113.509.675, 38 baserExon 12: 113.513.328–113.513.370, 43 baserExon 11: 113.513.830–113.513.913, 84 baserExon 10: 113.515.069–113.515.191, 123 baserExon 9: 113.517.563–113.517.657, 95 baserExon 8: 113.531.216–113.531.299, 84 baserExon 7: 113.537.341–113.537.443, 103 baserExon 6: 113.547.644–113.547.716, 73 baserExon 5: 113.552.031–113.552.096, 66 baserExon 4: 113.609.152–113.609.206, 55 baserExon 3: 113.661.713–113.661.772, 60 baserExon 2: 113.759.320–113.759.414, 95 baserExon 1: 113.761.004–113.761.738, 735 baser2115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,8 kb af genets 310,7 kb; 1.602 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CAMK2D

2

positioner i CAMK2D, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 310,7 kb af CAMK2D, inklusive introner, og ikke kun de 5,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CAMK2D-genet: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/camk2d

Vancouver

Dante Labs. CAMK2D-genet: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/camk2d

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test