Gen
ACTN2
actinin alpha 2
- HGNC 164(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000077522(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 88(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q43
- Koordinater
- Kromosom 1: 236.686.499–236.764.631 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner fordelt over 78,1 kb
- Protein
- 894 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- MANE Select-transkript
- ENST00000366578.6NM_001103.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ACTN2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Syndromiske og metaboliske kardiomyopatier
- ACTN2-relateret kardiel og skeletmuskel-myopatiAutosomal dominant
En hjerte- og muskelsygdom forårsaget af ændringer i ACTN2, som kan forårsage hypertrofisk, dilateret eller restriktiv kardiomyopati, arytmier og muskelsvaghed.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er ACTN2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,9 kb af genets 78,1 kb; 2.685 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ACTN2
17
positioner i ACTN2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 78,1 kb af ACTN2, inklusive introner, og ikke kun de 4,9 kb eksoner.
Træk knyttet til ACTN2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ACTN2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ACTN2-genet: actinin alpha 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/actn2
Dante Labs. ACTN2-genet: actinin alpha 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/actn2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger