Gen
SAMD9L
sterile alpha motif domain containing 9 like
- HGNC 1349(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000177409(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 219285(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q21.2
- Koordinater
- Kromosom 7: 93.130.056–93.148.385 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 18,3 kb
- Protein
- 1.584 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- KIAA2005, FLJ39885
- Tidligere symboler
- C7orf6
- MANE Select-transkript
- ENST00000318238.9NM_152703.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SAMD9L og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelig disposition for myeloide blodkræft
- SAMD9L-relateret spektrum og risiko for myeloide neoplasmerAutosomal dominant
SAMD9L-varianter forbundet med lave blodtal, balanceproblemer (ataksi), tab af kromosom 7 i knoglemarven og myelodysplastisk syndrom.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Overvågning af blodtal og knoglemarv.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er SAMD9L opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,2 kb af genets 18,3 kb; 4.755 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SAMD9L
14
positioner i SAMD9L, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 18,3 kb af SAMD9L, inklusive introner, og ikke kun de 7,2 kb eksoner.
Træk knyttet til SAMD9L
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SAMD9L kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Increased reflexes
- Abnormal gait
- Absent/small cerebellum
- Ataxia
- Unsteady walk
- Abnormal speech pattern
- Difficulty articulating speech
Vis 10 træk mere
- Lack of coordination of movement
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Babinski sign
- Decreased sensation in extremities
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Loss of ability to walk
- Decreased nerve conduction velocity
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SAMD9L-genet: sterile alpha motif domain containing 9 like. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/samd9l
Dante Labs. SAMD9L-genet: sterile alpha motif domain containing 9 like [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/samd9l
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger