Rysy

Rysy spojené s ZNF408

zinc finger protein 408

Human Phenotype Ontology spojuje s ZNF408 72 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased clarity of vision	Vždy
Difficulties with night vision	Vždy
Exudative vitreoretinopathy	Vždy
Limited peripheral vision	Vždy
Optic disc pallor	Vždy
Posterior subcapsular cataract	Vždy
Rod-cone dystrophy	Vždy
Spicular pigmentation of the retina	Vždy
Vitreoretinopathy	Vždy
Abnormal electroretinogram	Velmi často (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Blindness	Velmi často (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Velmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Velmi často (80–99 %)
Optic atrophy	Velmi často (80–99 %)
Progressive night blindness	Velmi často (80–99 %)
Retina degeneration	Velmi často (80–99 %)
Visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Často (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Často (30–79 %)
Abnormal optic disc morphology	Často (30–79 %)
Bulging cornea	Často (30–79 %)
Chorioretinal atrophy	Často (30–79 %)
Close sighted	Často (30–79 %)
Cystoid macular edema	Často (30–79 %)
Esodeviation	Často (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Často (30–79 %)
Falciform retinal fold	Často (30–79 %)
Glaucoma	Často (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Často (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Často (30–79 %)
Optic disc drusen	Často (30–79 %)
Peripapillary atrophy	Často (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Často (30–79 %)
Retinal atrophy	Často (30–79 %)
Retinal detachment	Často (30–79 %)
Severe near sightedness	Často (30–79 %)
Subretinal fluid	Často (30–79 %)
Tractional retinal detachment	Často (30–79 %)
Abnormal color vision	Někdy (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Cortical cataract	Někdy (5–29 %)
Epiretinal membrane	Někdy (5–29 %)
Eye floaters	Někdy (5–29 %)
Macular edema	Někdy (5–29 %)
Marked vision impairment	Někdy (5–29 %)
Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium	Někdy (5–29 %)
Photopsia	Někdy (5–29 %)
Posterior vitreous detachment	Někdy (5–29 %)
Retinal exudate	Někdy (5–29 %)
Retinal hole	Někdy (5–29 %)
Rhegmatogenous retinal detachment	Někdy (5–29 %)
Yellowish cloudy center of lens	Někdy (5–29 %)
Progressive loss of vision	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of blood vessels in back of eye	Vždy
Abnormality of retina blood vessels	Velmi často (80–99 %)
Avascular peripheral retina	Velmi často (80–99 %)
Retinal neovascularization	Často (30–79 %)
Macular exudate	Někdy (5–29 %)
Macular telangiectasia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Conductive deafness	Velmi často (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Mild global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyperinsulinemia	Často (30–79 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Vitreous hemorrhage	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low solidness and mass of the bones	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ZNF408 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test