Özellikler

ZNF408 ile ilişkili özellikler

zinc finger protein 408

Human Phenotype Ontology, ZNF408 ile ilişkili 72 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased clarity of vision	Her zaman
Difficulties with night vision	Her zaman
Exudative vitreoretinopathy	Her zaman
Limited peripheral vision	Her zaman
Optic disc pallor	Her zaman
Posterior subcapsular cataract	Her zaman
Rod-cone dystrophy	Her zaman
Spicular pigmentation of the retina	Her zaman
Vitreoretinopathy	Her zaman
Abnormal electroretinogram	Çok sık (%80–99)
Abnormal retinal pigmentation	Çok sık (%80–99)
Blindness	Çok sık (%80–99)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Çok sık (%80–99)
Optic atrophy	Çok sık (%80–99)
Progressive night blindness	Çok sık (%80–99)
Retina degeneration	Çok sık (%80–99)
Visual impairment	Çok sık (%80–99)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Sık (%30–79)
Abnormal full-field electroretinogram	Sık (%30–79)
Abnormal optic disc morphology	Sık (%30–79)
Bulging cornea	Sık (%30–79)
Chorioretinal atrophy	Sık (%30–79)
Close sighted	Sık (%30–79)
Cystoid macular edema	Sık (%30–79)
Esodeviation	Sık (%30–79)
Eye muscle paralysis	Sık (%30–79)
Falciform retinal fold	Sık (%30–79)
Glaucoma	Sık (%30–79)
Horizontal nystagmus	Sık (%30–79)
Loss of peripheral vision	Sık (%30–79)
Optic disc drusen	Sık (%30–79)
Peripapillary atrophy	Sık (%30–79)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Sık (%30–79)
Retinal atrophy	Sık (%30–79)
Retinal detachment	Sık (%30–79)
Severe near sightedness	Sık (%30–79)
Subretinal fluid	Sık (%30–79)
Tractional retinal detachment	Sık (%30–79)
Abnormal color vision	Bazen (%5–29)
Abnormally small eyeball	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Cortical cataract	Bazen (%5–29)
Epiretinal membrane	Bazen (%5–29)
Eye floaters	Bazen (%5–29)
Macular edema	Bazen (%5–29)
Marked vision impairment	Bazen (%5–29)
Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium	Bazen (%5–29)
Photopsia	Bazen (%5–29)
Posterior vitreous detachment	Bazen (%5–29)
Retinal exudate	Bazen (%5–29)
Retinal hole	Bazen (%5–29)
Rhegmatogenous retinal detachment	Bazen (%5–29)
Yellowish cloudy center of lens	Bazen (%5–29)
Progressive loss of vision	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrowing of blood vessels in back of eye	Her zaman
Abnormality of retina blood vessels	Çok sık (%80–99)
Avascular peripheral retina	Çok sık (%80–99)
Retinal neovascularization	Sık (%30–79)
Macular exudate	Bazen (%5–29)
Macular telangiectasia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Conductive deafness	Çok sık (%80–99)
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
Mild global developmental delay	Bazen (%5–29)
Motor delay	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyperinsulinemia	Sık (%30–79)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Vitreous hemorrhage	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low solidness and mass of the bones	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ZNF408 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al