Merkmale

Mit ZNF408 verknüpfte Merkmale

zinc finger protein 408

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 72 Merkmale mit ZNF408, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased clarity of vision	Immer
Difficulties with night vision	Immer
Exudative vitreoretinopathy	Immer
Limited peripheral vision	Immer
Optic disc pallor	Immer
Posterior subcapsular cataract	Immer
Rod-cone dystrophy	Immer
Spicular pigmentation of the retina	Immer
Vitreoretinopathy	Immer
Abnormal electroretinogram	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Blindness	Sehr häufig (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Optic atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive night blindness	Sehr häufig (80–99 %)
Retina degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Visual impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Abnormal optic disc morphology	Häufig (30–79 %)
Bulging cornea	Häufig (30–79 %)
Chorioretinal atrophy	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Cystoid macular edema	Häufig (30–79 %)
Esodeviation	Häufig (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Häufig (30–79 %)
Falciform retinal fold	Häufig (30–79 %)
Glaucoma	Häufig (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Häufig (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Häufig (30–79 %)
Optic disc drusen	Häufig (30–79 %)
Peripapillary atrophy	Häufig (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Häufig (30–79 %)
Retinal atrophy	Häufig (30–79 %)
Retinal detachment	Häufig (30–79 %)
Severe near sightedness	Häufig (30–79 %)
Subretinal fluid	Häufig (30–79 %)
Tractional retinal detachment	Häufig (30–79 %)
Abnormal color vision	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cortical cataract	Manchmal (5–29 %)
Epiretinal membrane	Manchmal (5–29 %)
Eye floaters	Manchmal (5–29 %)
Macular edema	Manchmal (5–29 %)
Marked vision impairment	Manchmal (5–29 %)
Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium	Manchmal (5–29 %)
Photopsia	Manchmal (5–29 %)
Posterior vitreous detachment	Manchmal (5–29 %)
Retinal exudate	Manchmal (5–29 %)
Retinal hole	Manchmal (5–29 %)
Rhegmatogenous retinal detachment	Manchmal (5–29 %)
Yellowish cloudy center of lens	Manchmal (5–29 %)
Progressive loss of vision	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of blood vessels in back of eye	Immer
Abnormality of retina blood vessels	Sehr häufig (80–99 %)
Avascular peripheral retina	Sehr häufig (80–99 %)
Retinal neovascularization	Häufig (30–79 %)
Macular exudate	Manchmal (5–29 %)
Macular telangiectasia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conductive deafness	Sehr häufig (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Mild global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperinsulinemia	Häufig (30–79 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vitreous hemorrhage	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low solidness and mass of the bones	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ZNF408 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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