Tratti

Tratti collegati a ZNF408

zinc finger protein 408

La Human Phenotype Ontology collega 72 tratti a ZNF408, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased clarity of vision	Sempre
Difficulties with night vision	Sempre
Exudative vitreoretinopathy	Sempre
Limited peripheral vision	Sempre
Optic disc pallor	Sempre
Posterior subcapsular cataract	Sempre
Rod-cone dystrophy	Sempre
Spicular pigmentation of the retina	Sempre
Vitreoretinopathy	Sempre
Abnormal electroretinogram	Molto spesso (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Blindness	Molto spesso (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Optic atrophy	Molto spesso (80–99%)
Progressive night blindness	Molto spesso (80–99%)
Retina degeneration	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Spesso (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Spesso (30–79%)
Abnormal optic disc morphology	Spesso (30–79%)
Bulging cornea	Spesso (30–79%)
Chorioretinal atrophy	Spesso (30–79%)
Close sighted	Spesso (30–79%)
Cystoid macular edema	Spesso (30–79%)
Esodeviation	Spesso (30–79%)
Eye muscle paralysis	Spesso (30–79%)
Falciform retinal fold	Spesso (30–79%)
Glaucoma	Spesso (30–79%)
Horizontal nystagmus	Spesso (30–79%)
Loss of peripheral vision	Spesso (30–79%)
Optic disc drusen	Spesso (30–79%)
Peripapillary atrophy	Spesso (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Spesso (30–79%)
Retinal atrophy	Spesso (30–79%)
Retinal detachment	Spesso (30–79%)
Severe near sightedness	Spesso (30–79%)
Subretinal fluid	Spesso (30–79%)
Tractional retinal detachment	Spesso (30–79%)
Abnormal color vision	A volte (5–29%)
Abnormally small eyeball	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Cortical cataract	A volte (5–29%)
Epiretinal membrane	A volte (5–29%)
Eye floaters	A volte (5–29%)
Macular edema	A volte (5–29%)
Marked vision impairment	A volte (5–29%)
Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium	A volte (5–29%)
Photopsia	A volte (5–29%)
Posterior vitreous detachment	A volte (5–29%)
Retinal exudate	A volte (5–29%)
Retinal hole	A volte (5–29%)
Rhegmatogenous retinal detachment	A volte (5–29%)
Yellowish cloudy center of lens	A volte (5–29%)
Progressive loss of vision	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sempre
Abnormality of retina blood vessels	Molto spesso (80–99%)
Avascular peripheral retina	Molto spesso (80–99%)
Retinal neovascularization	Spesso (30–79%)
Macular exudate	A volte (5–29%)
Macular telangiectasia	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Conductive deafness	Molto spesso (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
Mild global developmental delay	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperinsulinemia	Spesso (30–79%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Vitreous hemorrhage	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low solidness and mass of the bones	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ZNF408 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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