Požymiai

Su ZNF408 susiję požymiai

zinc finger protein 408

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 72 požymių su ZNF408, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased clarity of vision	Visada
Difficulties with night vision	Visada
Exudative vitreoretinopathy	Visada
Limited peripheral vision	Visada
Optic disc pallor	Visada
Posterior subcapsular cataract	Visada
Rod-cone dystrophy	Visada
Spicular pigmentation of the retina	Visada
Vitreoretinopathy	Visada
Abnormal electroretinogram	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Labai dažnai (80–99%)
Blindness	Labai dažnai (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Labai dažnai (80–99%)
Optic atrophy	Labai dažnai (80–99%)
Progressive night blindness	Labai dažnai (80–99%)
Retina degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Visual impairment	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Dažnai (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Dažnai (30–79%)
Abnormal optic disc morphology	Dažnai (30–79%)
Bulging cornea	Dažnai (30–79%)
Chorioretinal atrophy	Dažnai (30–79%)
Close sighted	Dažnai (30–79%)
Cystoid macular edema	Dažnai (30–79%)
Esodeviation	Dažnai (30–79%)
Eye muscle paralysis	Dažnai (30–79%)
Falciform retinal fold	Dažnai (30–79%)
Glaucoma	Dažnai (30–79%)
Horizontal nystagmus	Dažnai (30–79%)
Loss of peripheral vision	Dažnai (30–79%)
Optic disc drusen	Dažnai (30–79%)
Peripapillary atrophy	Dažnai (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Dažnai (30–79%)
Retinal atrophy	Dažnai (30–79%)
Retinal detachment	Dažnai (30–79%)
Severe near sightedness	Dažnai (30–79%)
Subretinal fluid	Dažnai (30–79%)
Tractional retinal detachment	Dažnai (30–79%)
Abnormal color vision	Kartais (5–29%)
Abnormally small eyeball	Kartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)
Cortical cataract	Kartais (5–29%)
Epiretinal membrane	Kartais (5–29%)
Eye floaters	Kartais (5–29%)
Macular edema	Kartais (5–29%)
Marked vision impairment	Kartais (5–29%)
Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium	Kartais (5–29%)
Photopsia	Kartais (5–29%)
Posterior vitreous detachment	Kartais (5–29%)
Retinal exudate	Kartais (5–29%)
Retinal hole	Kartais (5–29%)
Rhegmatogenous retinal detachment	Kartais (5–29%)
Yellowish cloudy center of lens	Kartais (5–29%)
Progressive loss of vision	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrowing of blood vessels in back of eye	Visada
Abnormality of retina blood vessels	Labai dažnai (80–99%)
Avascular peripheral retina	Labai dažnai (80–99%)
Retinal neovascularization	Dažnai (30–79%)
Macular exudate	Kartais (5–29%)
Macular telangiectasia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Conductive deafness	Labai dažnai (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability, mild	Kartais (5–29%)
Mild global developmental delay	Kartais (5–29%)
Motor delay	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyperinsulinemia	Dažnai (30–79%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Vitreous hemorrhage	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low solidness and mass of the bones	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ZNF408 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test