Cechy

Cechy powiązane z ZNF408

zinc finger protein 408

Human Phenotype Ontology łączy z ZNF408 72 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Decreased clarity of vision	Zawsze
Difficulties with night vision	Zawsze
Exudative vitreoretinopathy	Zawsze
Limited peripheral vision	Zawsze
Optic disc pallor	Zawsze
Posterior subcapsular cataract	Zawsze
Rod-cone dystrophy	Zawsze
Spicular pigmentation of the retina	Zawsze
Vitreoretinopathy	Zawsze
Abnormal electroretinogram	Bardzo często (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Blindness	Bardzo często (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Bardzo często (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bardzo często (80–99%)
Optic atrophy	Bardzo często (80–99%)
Progressive night blindness	Bardzo często (80–99%)
Retina degeneration	Bardzo często (80–99%)
Visual impairment	Bardzo często (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Często (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Często (30–79%)
Abnormal optic disc morphology	Często (30–79%)
Bulging cornea	Często (30–79%)
Chorioretinal atrophy	Często (30–79%)
Close sighted	Często (30–79%)
Cystoid macular edema	Często (30–79%)
Esodeviation	Często (30–79%)
Eye muscle paralysis	Często (30–79%)
Falciform retinal fold	Często (30–79%)
Glaucoma	Często (30–79%)
Horizontal nystagmus	Często (30–79%)
Loss of peripheral vision	Często (30–79%)
Optic disc drusen	Często (30–79%)
Peripapillary atrophy	Często (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Często (30–79%)
Retinal atrophy	Często (30–79%)
Retinal detachment	Często (30–79%)
Severe near sightedness	Często (30–79%)
Subretinal fluid	Często (30–79%)
Tractional retinal detachment	Często (30–79%)
Abnormal color vision	Czasami (5–29%)
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Cortical cataract	Czasami (5–29%)
Epiretinal membrane	Czasami (5–29%)
Eye floaters	Czasami (5–29%)
Macular edema	Czasami (5–29%)
Marked vision impairment	Czasami (5–29%)
Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium	Czasami (5–29%)
Photopsia	Czasami (5–29%)
Posterior vitreous detachment	Czasami (5–29%)
Retinal exudate	Czasami (5–29%)
Retinal hole	Czasami (5–29%)
Rhegmatogenous retinal detachment	Czasami (5–29%)
Yellowish cloudy center of lens	Czasami (5–29%)
Progressive loss of vision	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Narrowing of blood vessels in back of eye	Zawsze
Abnormality of retina blood vessels	Bardzo często (80–99%)
Avascular peripheral retina	Bardzo często (80–99%)
Retinal neovascularization	Często (30–79%)
Macular exudate	Czasami (5–29%)
Macular telangiectasia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Conductive deafness	Bardzo często (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Mild global developmental delay	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Hyperinsulinemia	Często (30–79%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Vitreous hemorrhage	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low solidness and mass of the bones	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ZNF408 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test