Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s TYR

tyrosinase

Human Phenotype Ontology spojuje s TYR 40 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Abnormal retinal pigmentationVelmi často (80–99 %)
Absent pigmentation in the eyeVelmi často (80–99 %)
Cross-eyedVelmi často (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to lightVelmi často (80–99 %)
Hypoplasia of the foveaVelmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVelmi často (80–99 %)
Light eye colorVelmi často (80–99 %)
Abnormality of visual evoked potentialsČasto (30–79 %)
Different colored eyesČasto (30–79 %)
Optic nerve issueČasto (30–79 %)
Visual impairmentČasto (30–79 %)
Drooping upper eyelidNěkdy (5–29 %)
Abnormality of refractionNezaznamenáno
AstigmatismNezaznamenáno
Blue eyesNezaznamenáno
Close sightedNezaznamenáno
Decreased clarity of visionNezaznamenáno
Fundus hypopigmentationNezaznamenáno
Outward facing eye ballNezaznamenáno

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
AlbinismVelmi často (80–99 %)
FrecklingVelmi často (80–99 %)
Loss of hair colorVelmi často (80–99 %)
Patchy lightened skinVelmi často (80–99 %)
Premature graying of hairVelmi často (80–99 %)
Beauty markČasto (30–79 %)
Patchy loss of skin colorČasto (30–79 %)
White part of hair above foreheadČasto (30–79 %)
Basal cell carcinomaNěkdy (5–29 %)
HyperkeratosisNěkdy (5–29 %)
Squamous cell carcinoma of the skinNěkdy (5–29 %)
Thickened skinNěkdy (5–29 %)
Absent skin pigmentationNezaznamenáno
White hairNezaznamenáno

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Hearing impairmentVelmi často (80–99 %)
Sensorineural hearing impairmentČasto (30–79 %)

Abnormal tissue mass

RysJak často se vyskytuje
Cancer of skin pigment cellsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Corners of eye widely separatedNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of lung arteryNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Enlarged colon lacking nerve cellsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of the kidneyNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TYR a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test