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Rasgos

Rasgos asociados a TYR

tyrosinase

El Human Phenotype Ontology asocia 40 rasgos a TYR, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal retinal pigmentationMuy frecuente (80–99 %)
Absent pigmentation in the eyeMuy frecuente (80–99 %)
Cross-eyedMuy frecuente (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to lightMuy frecuente (80–99 %)
Hypoplasia of the foveaMuy frecuente (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMuy frecuente (80–99 %)
Light eye colorMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of visual evoked potentialsFrecuente (30–79 %)
Different colored eyesFrecuente (30–79 %)
Optic nerve issueFrecuente (30–79 %)
Visual impairmentFrecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelidA veces (5–29 %)
Abnormality of refractionNo registrado
AstigmatismNo registrado
Blue eyesNo registrado
Close sightedNo registrado
Decreased clarity of visionNo registrado
Fundus hypopigmentationNo registrado
Outward facing eye ballNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
AlbinismMuy frecuente (80–99 %)
FrecklingMuy frecuente (80–99 %)
Loss of hair colorMuy frecuente (80–99 %)
Patchy lightened skinMuy frecuente (80–99 %)
Premature graying of hairMuy frecuente (80–99 %)
Beauty markFrecuente (30–79 %)
Patchy loss of skin colorFrecuente (30–79 %)
White part of hair above foreheadFrecuente (30–79 %)
Basal cell carcinomaA veces (5–29 %)
HyperkeratosisA veces (5–29 %)
Squamous cell carcinoma of the skinA veces (5–29 %)
Thickened skinA veces (5–29 %)
Absent skin pigmentationNo registrado
White hairNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hearing impairmentMuy frecuente (80–99 %)
Sensorineural hearing impairmentFrecuente (30–79 %)

Abnormal tissue mass

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cancer of skin pigment cellsA veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Corners of eye widely separatedA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of lung arteryA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged colon lacking nerve cellsA veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the kidneyA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TYR y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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