Özellikler

TYR ile ilişkili özellikler

tyrosinase

Human Phenotype Ontology, TYR ile ilişkili 40 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal retinal pigmentation	Çok sık (%80–99)
Absent pigmentation in the eye	Çok sık (%80–99)
Cross-eyed	Çok sık (%80–99)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Çok sık (%80–99)
Hypoplasia of the fovea	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Çok sık (%80–99)
Light eye color	Çok sık (%80–99)
Abnormality of visual evoked potentials	Sık (%30–79)
Different colored eyes	Sık (%30–79)
Optic nerve issue	Sık (%30–79)
Visual impairment	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Abnormality of refraction	Kaydedilmedi
Astigmatism	Kaydedilmedi
Blue eyes	Kaydedilmedi
Close sighted	Kaydedilmedi
Decreased clarity of vision	Kaydedilmedi
Fundus hypopigmentation	Kaydedilmedi
Outward facing eye ball	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Albinism	Çok sık (%80–99)
Freckling	Çok sık (%80–99)
Loss of hair color	Çok sık (%80–99)
Patchy lightened skin	Çok sık (%80–99)
Premature graying of hair	Çok sık (%80–99)
Beauty mark	Sık (%30–79)
Patchy loss of skin color	Sık (%30–79)
White part of hair above forehead	Sık (%30–79)
Basal cell carcinoma	Bazen (%5–29)
Hyperkeratosis	Bazen (%5–29)
Squamous cell carcinoma of the skin	Bazen (%5–29)
Thickened skin	Bazen (%5–29)
Absent skin pigmentation	Kaydedilmedi
White hair	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cancer of skin pigment cells	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Corners of eye widely separated	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of lung artery	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged colon lacking nerve cells	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the kidney	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TYR ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al