Merkmale

Mit TYR verknüpfte Merkmale

tyrosinase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 40 Merkmale mit TYR, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal retinal pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Absent pigmentation in the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sehr häufig (80–99 %)
Hypoplasia of the fovea	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Light eye color	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Häufig (30–79 %)
Different colored eyes	Häufig (30–79 %)
Optic nerve issue	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of refraction	Nicht erfasst
Astigmatism	Nicht erfasst
Blue eyes	Nicht erfasst
Close sighted	Nicht erfasst
Decreased clarity of vision	Nicht erfasst
Fundus hypopigmentation	Nicht erfasst
Outward facing eye ball	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Albinism	Sehr häufig (80–99 %)
Freckling	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of hair color	Sehr häufig (80–99 %)
Patchy lightened skin	Sehr häufig (80–99 %)
Premature graying of hair	Sehr häufig (80–99 %)
Beauty mark	Häufig (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Häufig (30–79 %)
White part of hair above forehead	Häufig (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Hyperkeratosis	Manchmal (5–29 %)
Squamous cell carcinoma of the skin	Manchmal (5–29 %)
Thickened skin	Manchmal (5–29 %)
Absent skin pigmentation	Nicht erfasst
White hair	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cancer of skin pigment cells	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corners of eye widely separated	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of lung artery	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged colon lacking nerve cells	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the kidney	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TYR verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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