Ominaisuudet

Geeniin TYR yhdistetyt ominaisuudet

tyrosinase

Human Phenotype Ontology yhdistää TYR-geeniin 40 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal retinal pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Absent pigmentation in the eye	Hyvin usein (80–99%)
Cross-eyed	Hyvin usein (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Hyvin usein (80–99%)
Hypoplasia of the fovea	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Hyvin usein (80–99%)
Light eye color	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of visual evoked potentials	Usein (30–79%)
Different colored eyes	Usein (30–79%)
Optic nerve issue	Usein (30–79%)
Visual impairment	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Abnormality of refraction	Ei kirjattu
Astigmatism	Ei kirjattu
Blue eyes	Ei kirjattu
Close sighted	Ei kirjattu
Decreased clarity of vision	Ei kirjattu
Fundus hypopigmentation	Ei kirjattu
Outward facing eye ball	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Albinism	Hyvin usein (80–99%)
Freckling	Hyvin usein (80–99%)
Loss of hair color	Hyvin usein (80–99%)
Patchy lightened skin	Hyvin usein (80–99%)
Premature graying of hair	Hyvin usein (80–99%)
Beauty mark	Usein (30–79%)
Patchy loss of skin color	Usein (30–79%)
White part of hair above forehead	Usein (30–79%)
Basal cell carcinoma	Joskus (5–29%)
Hyperkeratosis	Joskus (5–29%)
Squamous cell carcinoma of the skin	Joskus (5–29%)
Thickened skin	Joskus (5–29%)
Absent skin pigmentation	Ei kirjattu
White hair	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cancer of skin pigment cells	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Corners of eye widely separated	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of lung artery	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged colon lacking nerve cells	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the kidney	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TYR-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test