Tunnused

Geeniga TYR seotud tunnused

tyrosinase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TYR 40 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal retinal pigmentation	Väga sageli (80–99%)
Absent pigmentation in the eye	Väga sageli (80–99%)
Cross-eyed	Väga sageli (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Väga sageli (80–99%)
Hypoplasia of the fovea	Väga sageli (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Väga sageli (80–99%)
Light eye color	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of visual evoked potentials	Sageli (30–79%)
Different colored eyes	Sageli (30–79%)
Optic nerve issue	Sageli (30–79%)
Visual impairment	Sageli (30–79%)
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of refraction	Pole registreeritud
Astigmatism	Pole registreeritud
Blue eyes	Pole registreeritud
Close sighted	Pole registreeritud
Decreased clarity of vision	Pole registreeritud
Fundus hypopigmentation	Pole registreeritud
Outward facing eye ball	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Albinism	Väga sageli (80–99%)
Freckling	Väga sageli (80–99%)
Loss of hair color	Väga sageli (80–99%)
Patchy lightened skin	Väga sageli (80–99%)
Premature graying of hair	Väga sageli (80–99%)
Beauty mark	Sageli (30–79%)
Patchy loss of skin color	Sageli (30–79%)
White part of hair above forehead	Sageli (30–79%)
Basal cell carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Hyperkeratosis	Mõnikord (5–29%)
Squamous cell carcinoma of the skin	Mõnikord (5–29%)
Thickened skin	Mõnikord (5–29%)
Absent skin pigmentation	Pole registreeritud
White hair	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Väga sageli (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Sageli (30–79%)

Abnormal tissue mass

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cancer of skin pigment cells	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Corners of eye widely separated	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of lung artery	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged colon lacking nerve cells	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the kidney	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TYR seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test