Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TYR

tyrosinase

Human Phenotype Ontology knytter 40 kjennetegn til TYR, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal retinal pigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Absent pigmentation in the eye	Svært ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Svært ofte (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Svært ofte (80–99 %)
Hypoplasia of the fovea	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Svært ofte (80–99 %)
Light eye color	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Ofte (30–79 %)
Different colored eyes	Ofte (30–79 %)
Optic nerve issue	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of refraction	Ikke registrert
Astigmatism	Ikke registrert
Blue eyes	Ikke registrert
Close sighted	Ikke registrert
Decreased clarity of vision	Ikke registrert
Fundus hypopigmentation	Ikke registrert
Outward facing eye ball	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Albinism	Svært ofte (80–99 %)
Freckling	Svært ofte (80–99 %)
Loss of hair color	Svært ofte (80–99 %)
Patchy lightened skin	Svært ofte (80–99 %)
Premature graying of hair	Svært ofte (80–99 %)
Beauty mark	Ofte (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Ofte (30–79 %)
White part of hair above forehead	Ofte (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Hyperkeratosis	Noen ganger (5–29 %)
Squamous cell carcinoma of the skin	Noen ganger (5–29 %)
Thickened skin	Noen ganger (5–29 %)
Absent skin pigmentation	Ikke registrert
White hair	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cancer of skin pigment cells	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Corners of eye widely separated	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of lung artery	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged colon lacking nerve cells	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the kidney	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TYR og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test