Caractéristiques

Caractéristiques liées à TYR

tyrosinase

La Human Phenotype Ontology associe 40 caractéristiques à TYR, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal retinal pigmentation	Très souvent (80–99 %)
Absent pigmentation in the eye	Très souvent (80–99 %)
Cross-eyed	Très souvent (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Très souvent (80–99 %)
Hypoplasia of the fovea	Très souvent (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Très souvent (80–99 %)
Light eye color	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Souvent (30–79 %)
Different colored eyes	Souvent (30–79 %)
Optic nerve issue	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Abnormality of refraction	Non signalé
Astigmatism	Non signalé
Blue eyes	Non signalé
Close sighted	Non signalé
Decreased clarity of vision	Non signalé
Fundus hypopigmentation	Non signalé
Outward facing eye ball	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Albinism	Très souvent (80–99 %)
Freckling	Très souvent (80–99 %)
Loss of hair color	Très souvent (80–99 %)
Patchy lightened skin	Très souvent (80–99 %)
Premature graying of hair	Très souvent (80–99 %)
Beauty mark	Souvent (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Souvent (30–79 %)
White part of hair above forehead	Souvent (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Parfois (5–29 %)
Hyperkeratosis	Parfois (5–29 %)
Squamous cell carcinoma of the skin	Parfois (5–29 %)
Thickened skin	Parfois (5–29 %)
Absent skin pigmentation	Non signalé
White hair	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cancer of skin pigment cells	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Corners of eye widely separated	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of lung artery	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged colon lacking nerve cells	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the kidney	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TYR et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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