Características

Características associadas a TYR

tyrosinase

A Human Phenotype Ontology associa 40 características a TYR, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal retinal pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Absent pigmentation in the eye	Muito frequente (80–99%)
Cross-eyed	Muito frequente (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Muito frequente (80–99%)
Hypoplasia of the fovea	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muito frequente (80–99%)
Light eye color	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of visual evoked potentials	Frequente (30–79%)
Different colored eyes	Frequente (30–79%)
Optic nerve issue	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Abnormality of refraction	Não registado
Astigmatism	Não registado
Blue eyes	Não registado
Close sighted	Não registado
Decreased clarity of vision	Não registado
Fundus hypopigmentation	Não registado
Outward facing eye ball	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Albinism	Muito frequente (80–99%)
Freckling	Muito frequente (80–99%)
Loss of hair color	Muito frequente (80–99%)
Patchy lightened skin	Muito frequente (80–99%)
Premature graying of hair	Muito frequente (80–99%)
Beauty mark	Frequente (30–79%)
Patchy loss of skin color	Frequente (30–79%)
White part of hair above forehead	Frequente (30–79%)
Basal cell carcinoma	Por vezes (5–29%)
Hyperkeratosis	Por vezes (5–29%)
Squamous cell carcinoma of the skin	Por vezes (5–29%)
Thickened skin	Por vezes (5–29%)
Absent skin pigmentation	Não registado
White hair	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Cancer of skin pigment cells	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Corners of eye widely separated	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of lung artery	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged colon lacking nerve cells	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the kidney	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TYR e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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