특성

TYR 연관 특성

tyrosinase

인간 표현형 온톨로지가 TYR에 연결하는 특성은 40개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Abnormal retinal pigmentation	매우 자주 (80–99%)
Absent pigmentation in the eye	매우 자주 (80–99%)
Cross-eyed	매우 자주 (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	매우 자주 (80–99%)
Hypoplasia of the fovea	매우 자주 (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	매우 자주 (80–99%)
Light eye color	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of visual evoked potentials	자주 (30–79%)
Different colored eyes	자주 (30–79%)
Optic nerve issue	자주 (30–79%)
Visual impairment	자주 (30–79%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Abnormality of refraction	기록되지 않음
Astigmatism	기록되지 않음
Blue eyes	기록되지 않음
Close sighted	기록되지 않음
Decreased clarity of vision	기록되지 않음
Fundus hypopigmentation	기록되지 않음
Outward facing eye ball	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Albinism	매우 자주 (80–99%)
Freckling	매우 자주 (80–99%)
Loss of hair color	매우 자주 (80–99%)
Patchy lightened skin	매우 자주 (80–99%)
Premature graying of hair	매우 자주 (80–99%)
Beauty mark	자주 (30–79%)
Patchy loss of skin color	자주 (30–79%)
White part of hair above forehead	자주 (30–79%)
Basal cell carcinoma	가끔 (5–29%)
Hyperkeratosis	가끔 (5–29%)
Squamous cell carcinoma of the skin	가끔 (5–29%)
Thickened skin	가끔 (5–29%)
Absent skin pigmentation	기록되지 않음
White hair	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Cancer of skin pigment cells	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Corners of eye widely separated	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of lung artery	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged colon lacking nerve cells	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the kidney	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TYR에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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