Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till TYR
tyrosinase
Human Phenotype Ontology kopplar 40 egenskaper till TYR, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal retinal pigmentation | Mycket ofta (80–99 %) |
| Absent pigmentation in the eye | Mycket ofta (80–99 %) |
| Cross-eyed | Mycket ofta (80–99 %) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Mycket ofta (80–99 %) |
| Hypoplasia of the fovea | Mycket ofta (80–99 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Mycket ofta (80–99 %) |
| Light eye color | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormality of visual evoked potentials | Ofta (30–79 %) |
| Different colored eyes | Ofta (30–79 %) |
| Optic nerve issue | Ofta (30–79 %) |
| Visual impairment | Ofta (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Ibland (5–29 %) |
| Abnormality of refraction | Inte registrerat |
| Astigmatism | Inte registrerat |
| Blue eyes | Inte registrerat |
| Close sighted | Inte registrerat |
| Decreased clarity of vision | Inte registrerat |
| Fundus hypopigmentation | Inte registrerat |
| Outward facing eye ball | Inte registrerat |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Albinism | Mycket ofta (80–99 %) |
| Freckling | Mycket ofta (80–99 %) |
| Loss of hair color | Mycket ofta (80–99 %) |
| Patchy lightened skin | Mycket ofta (80–99 %) |
| Premature graying of hair | Mycket ofta (80–99 %) |
| Beauty mark | Ofta (30–79 %) |
| Patchy loss of skin color | Ofta (30–79 %) |
| White part of hair above forehead | Ofta (30–79 %) |
| Basal cell carcinoma | Ibland (5–29 %) |
| Hyperkeratosis | Ibland (5–29 %) |
| Squamous cell carcinoma of the skin | Ibland (5–29 %) |
| Thickened skin | Ibland (5–29 %) |
| Absent skin pigmentation | Inte registrerat |
| White hair | Inte registrerat |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hearing impairment | Mycket ofta (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Ofta (30–79 %) |
Abnormal tissue mass
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Corners of eye widely separated | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of lung artery | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Enlarged colon lacking nerve cells | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TYR och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor