Trăsături

Trăsături asociate cu TYR

tyrosinase

Human Phenotype Ontology asociază 40 trăsături cu TYR, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal retinal pigmentation	Foarte des (80–99%)
Absent pigmentation in the eye	Foarte des (80–99%)
Cross-eyed	Foarte des (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Foarte des (80–99%)
Hypoplasia of the fovea	Foarte des (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Foarte des (80–99%)
Light eye color	Foarte des (80–99%)
Abnormality of visual evoked potentials	Des (30–79%)
Different colored eyes	Des (30–79%)
Optic nerve issue	Des (30–79%)
Visual impairment	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)
Abnormality of refraction	Neînregistrat
Astigmatism	Neînregistrat
Blue eyes	Neînregistrat
Close sighted	Neînregistrat
Decreased clarity of vision	Neînregistrat
Fundus hypopigmentation	Neînregistrat
Outward facing eye ball	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Albinism	Foarte des (80–99%)
Freckling	Foarte des (80–99%)
Loss of hair color	Foarte des (80–99%)
Patchy lightened skin	Foarte des (80–99%)
Premature graying of hair	Foarte des (80–99%)
Beauty mark	Des (30–79%)
Patchy loss of skin color	Des (30–79%)
White part of hair above forehead	Des (30–79%)
Basal cell carcinoma	Uneori (5–29%)
Hyperkeratosis	Uneori (5–29%)
Squamous cell carcinoma of the skin	Uneori (5–29%)
Thickened skin	Uneori (5–29%)
Absent skin pigmentation	Neînregistrat
White hair	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Foarte des (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormal tissue mass

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cancer of skin pigment cells	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Corners of eye widely separated	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of lung artery	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged colon lacking nerve cells	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the kidney	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TYR și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu