Tratti

Tratti collegati a TYR

tyrosinase

La Human Phenotype Ontology collega 40 tratti a TYR, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal retinal pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Absent pigmentation in the eye	Molto spesso (80–99%)
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Molto spesso (80–99%)
Hypoplasia of the fovea	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Light eye color	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of visual evoked potentials	Spesso (30–79%)
Different colored eyes	Spesso (30–79%)
Optic nerve issue	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Abnormality of refraction	Non registrato
Astigmatism	Non registrato
Blue eyes	Non registrato
Close sighted	Non registrato
Decreased clarity of vision	Non registrato
Fundus hypopigmentation	Non registrato
Outward facing eye ball	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Albinism	Molto spesso (80–99%)
Freckling	Molto spesso (80–99%)
Loss of hair color	Molto spesso (80–99%)
Patchy lightened skin	Molto spesso (80–99%)
Premature graying of hair	Molto spesso (80–99%)
Beauty mark	Spesso (30–79%)
Patchy loss of skin color	Spesso (30–79%)
White part of hair above forehead	Spesso (30–79%)
Basal cell carcinoma	A volte (5–29%)
Hyperkeratosis	A volte (5–29%)
Squamous cell carcinoma of the skin	A volte (5–29%)
Thickened skin	A volte (5–29%)
Absent skin pigmentation	Non registrato
White hair	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Cancer of skin pigment cells	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Corners of eye widely separated	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of lung artery	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged colon lacking nerve cells	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the kidney	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TYR e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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