Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TYR

tyrosinase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 40 χαρακτηριστικά με το TYR, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal retinal pigmentation	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent pigmentation in the eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Cross-eyed	Πολύ συχνά (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypoplasia of the fovea	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Πολύ συχνά (80–99%)
Light eye color	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of visual evoked potentials	Συχνά (30–79%)
Different colored eyes	Συχνά (30–79%)
Optic nerve issue	Συχνά (30–79%)
Visual impairment	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of refraction	Δεν έχει καταγραφεί
Astigmatism	Δεν έχει καταγραφεί
Blue eyes	Δεν έχει καταγραφεί
Close sighted	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased clarity of vision	Δεν έχει καταγραφεί
Fundus hypopigmentation	Δεν έχει καταγραφεί
Outward facing eye ball	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Albinism	Πολύ συχνά (80–99%)
Freckling	Πολύ συχνά (80–99%)
Loss of hair color	Πολύ συχνά (80–99%)
Patchy lightened skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Premature graying of hair	Πολύ συχνά (80–99%)
Beauty mark	Συχνά (30–79%)
Patchy loss of skin color	Συχνά (30–79%)
White part of hair above forehead	Συχνά (30–79%)
Basal cell carcinoma	Μερικές φορές (5–29%)
Hyperkeratosis	Μερικές φορές (5–29%)
Squamous cell carcinoma of the skin	Μερικές φορές (5–29%)
Thickened skin	Μερικές φορές (5–29%)
Absent skin pigmentation	Δεν έχει καταγραφεί
White hair	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Συχνά (30–79%)

Abnormal tissue mass

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cancer of skin pigment cells	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Corners of eye widely separated	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of lung artery	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged colon lacking nerve cells	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the kidney	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TYR και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας