Egenskaber

Egenskaber knyttet til TYR

tyrosinase

Human Phenotype Ontology knytter 40 egenskaber til TYR, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal retinal pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Absent pigmentation in the eye	Meget ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Meget ofte (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Meget ofte (80–99 %)
Hypoplasia of the fovea	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Light eye color	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Ofte (30–79 %)
Different colored eyes	Ofte (30–79 %)
Optic nerve issue	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of refraction	Ikke registreret
Astigmatism	Ikke registreret
Blue eyes	Ikke registreret
Close sighted	Ikke registreret
Decreased clarity of vision	Ikke registreret
Fundus hypopigmentation	Ikke registreret
Outward facing eye ball	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Albinism	Meget ofte (80–99 %)
Freckling	Meget ofte (80–99 %)
Loss of hair color	Meget ofte (80–99 %)
Patchy lightened skin	Meget ofte (80–99 %)
Premature graying of hair	Meget ofte (80–99 %)
Beauty mark	Ofte (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Ofte (30–79 %)
White part of hair above forehead	Ofte (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Hyperkeratosis	Nogle gange (5–29 %)
Squamous cell carcinoma of the skin	Nogle gange (5–29 %)
Thickened skin	Nogle gange (5–29 %)
Absent skin pigmentation	Ikke registreret
White hair	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cancer of skin pigment cells	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corners of eye widely separated	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of lung artery	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged colon lacking nerve cells	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the kidney	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TYR og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test