Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TYR susiję požymiai

tyrosinase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 40 požymių su TYR, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal retinal pigmentationLabai dažnai (80–99%)
Absent pigmentation in the eyeLabai dažnai (80–99%)
Cross-eyedLabai dažnai (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightLabai dažnai (80–99%)
Hypoplasia of the foveaLabai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsLabai dažnai (80–99%)
Light eye colorLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of visual evoked potentialsDažnai (30–79%)
Different colored eyesDažnai (30–79%)
Optic nerve issueDažnai (30–79%)
Visual impairmentDažnai (30–79%)
Drooping upper eyelidKartais (5–29%)
Abnormality of refractionNeužfiksuota
AstigmatismNeužfiksuota
Blue eyesNeužfiksuota
Close sightedNeužfiksuota
Decreased clarity of visionNeužfiksuota
Fundus hypopigmentationNeužfiksuota
Outward facing eye ballNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AlbinismLabai dažnai (80–99%)
FrecklingLabai dažnai (80–99%)
Loss of hair colorLabai dažnai (80–99%)
Patchy lightened skinLabai dažnai (80–99%)
Premature graying of hairLabai dažnai (80–99%)
Beauty markDažnai (30–79%)
Patchy loss of skin colorDažnai (30–79%)
White part of hair above foreheadDažnai (30–79%)
Basal cell carcinomaKartais (5–29%)
HyperkeratosisKartais (5–29%)
Squamous cell carcinoma of the skinKartais (5–29%)
Thickened skinKartais (5–29%)
Absent skin pigmentationNeužfiksuota
White hairNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentLabai dažnai (80–99%)
Sensorineural hearing impairmentDažnai (30–79%)

Abnormal tissue mass

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cancer of skin pigment cellsKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Corners of eye widely separatedKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of lung arteryKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged colon lacking nerve cellsKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the kidneyKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TYR susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test