Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TYR

tyrosinase

De Human Phenotype Ontology koppelt 40 kenmerken aan TYR, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal retinal pigmentationHeel vaak (80–99%)
Absent pigmentation in the eyeHeel vaak (80–99%)
Cross-eyedHeel vaak (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightHeel vaak (80–99%)
Hypoplasia of the foveaHeel vaak (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsHeel vaak (80–99%)
Light eye colorHeel vaak (80–99%)
Abnormality of visual evoked potentialsVaak (30–79%)
Different colored eyesVaak (30–79%)
Optic nerve issueVaak (30–79%)
Visual impairmentVaak (30–79%)
Drooping upper eyelidSoms (5–29%)
Abnormality of refractionNiet vastgelegd
AstigmatismNiet vastgelegd
Blue eyesNiet vastgelegd
Close sightedNiet vastgelegd
Decreased clarity of visionNiet vastgelegd
Fundus hypopigmentationNiet vastgelegd
Outward facing eye ballNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AlbinismHeel vaak (80–99%)
FrecklingHeel vaak (80–99%)
Loss of hair colorHeel vaak (80–99%)
Patchy lightened skinHeel vaak (80–99%)
Premature graying of hairHeel vaak (80–99%)
Beauty markVaak (30–79%)
Patchy loss of skin colorVaak (30–79%)
White part of hair above foreheadVaak (30–79%)
Basal cell carcinomaSoms (5–29%)
HyperkeratosisSoms (5–29%)
Squamous cell carcinoma of the skinSoms (5–29%)
Thickened skinSoms (5–29%)
Absent skin pigmentationNiet vastgelegd
White hairNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hearing impairmentHeel vaak (80–99%)
Sensorineural hearing impairmentVaak (30–79%)

Abnormal tissue mass

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cancer of skin pigment cellsSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Corners of eye widely separatedSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of lung arterySoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged colon lacking nerve cellsSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the kidneySoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TYR gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen