Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s STX11

syntaxin 11

Human Phenotype Ontology spojuje s STX11 50 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobinVždy
Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrowVelmi často (80–99 %)
HemophagocytosisVelmi často (80–99 %)
HypofibrinogenemiaVelmi často (80–99 %)
Low platelet countVelmi často (80–99 %)
Abnormality of the coagulation cascadeČasto (30–79 %)
Blood spotsČasto (30–79 %)
EcchymosisČasto (30–79 %)
Low blood neutrophil countČasto (30–79 %)
PetechiaeČasto (30–79 %)
Bruising susceptibilityNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal circulating cytokine concentrationVelmi často (80–99 %)
Abnormality of tumor necrosis factor secretionVelmi často (80–99 %)
Immune dysregulationVelmi často (80–99 %)
Increased circulating interferon-gamma concentrationVelmi často (80–99 %)
Increased circulating interleukin 6 concentrationČasto (30–79 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseČasto (30–79 %)
Skin rashČasto (30–79 %)
Brain inflammationNěkdy (5–29 %)
Maculopapular exanthemaNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
CSF pleocytosisČasto (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphologyNěkdy (5–29 %)
Abnormality of the nervous systemNěkdy (5–29 %)
ComaNěkdy (5–29 %)
EpilepsyNěkdy (5–29 %)
Global developmental delayNěkdy (5–29 %)
Peripheral neuropathyNěkdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Episodic feverVždy
FeverVždy
Increased plasma triglyceridesVždy
Elevated serum ferritinVelmi často (80–99 %)
High liver enzymesVelmi často (80–99 %)
Low albuminVelmi často (80–99 %)
Fluid retentionČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Enlarged liverVždy
Cholestatic liver diseaseČasto (30–79 %)
Decreased liver functionČasto (30–79 %)
JaundiceČasto (30–79 %)
ColitisNěkdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

RysJak často se vyskytuje
Abnormal natural killer cell physiologyČasto (30–79 %)
Decreased circulating antibody levelNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Increased spleen sizeVždy
Swollen lymph nodesČasto (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Functional motor deficitNěkdy (5–29 %)
Low muscle toneNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Pink eyeNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairmentVzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal kidney functionČasto (30–79 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Abnormal skin structureČasto (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of the respiratory systemČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s STX11 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test