Varianta
MYO7A G2187D
NM_000260.4(MYO7A):c.6560G>A (p.Gly2187Asp)
- p.Gly2187Asp
- p.G2187D
- rs397516332
- Klasifikace ClinVar
- Pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 3. srpna 2022
- Odborný panel
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/g2187d.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameShrnutí
G2187D je missense varianta v genu MYO7A: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako pravděpodobně patogenní pro Usher Syndrome (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Usher SyndromeClinVar VCV000043335 (otevře se na nové kartě) | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 3. srpna 2022 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v MYO7A
G2187D se nachází v exonu 49 z 49 v transkriptu MANE Select genu MYO7A, NM_000260.4.
Molekulární podrobnosti
| Gen | MYO7A |
|---|---|
| Transkript | NM_000260.4MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.6560G>A |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Gly2187Aspp.G2187D |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě)exonic_splice_region_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr11:77214608 G>A |
| Pozice (GRCh37) | chr11:76925653 G>A |
| ID dbSNP | rs397516332 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000043335 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 52505 |
| ID v registru alel ClinGen | CA278713 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000260.4(MYO7A):c.6560G>A (p.Gly2187Asp) |
MYO7A G2187D v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují G2187D mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autozomálně recesivní |
Další varianty v MYO7A
- A1288PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- E968DPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- H133NPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- I134NPatogenní3 hvězdiček z 4
- K2021RPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- L326QPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- L1935PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- N1182KPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- R395CPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- R668CPatogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). MYO7A G2187D (c.6560G>A, rs397516332) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/g2187d
Dante Labs. MYO7A G2187D (c.6560G>A, rs397516332) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/g2187d
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů