Varianta
MYO7A L326Q
NM_000260.4(MYO7A):c.977T>A (p.Leu326Gln)
- p.Leu326Gln
- p.L326Q
- rs797044491
- Klasifikace ClinVar
- Pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 24. září 2024
- Odborný panel
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.19-9814e911Údaje naposledy změněny 18. října 2026
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/l326q.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameShrnutí
L326Q je missense varianta v genu MYO7A: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako pravděpodobně patogenní pro Usher Syndrome (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Usher SyndromeClinVar VCV000164664 (otevře se na nové kartě) | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 24. září 2024 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Kritéria ACMG/AMP
Kritéria ACMG/AMP, která L326Q splňuje na základě předpokládaného účinku v MYO7A, databází gnomAD a ClinVar.
| Kritérium | Síla | Opírá se o |
|---|---|---|
| PP5Renomovaný zdroj ji označuje jako patogenní | Podpůrná | ClinVar: Pravděpodobně patogenní (Posouzeno odborným panelem) |
Pouze podle těchto kritérií: význam nejistý.
Hodnoceno automaticky, bez funkčních, výpočetních ani rodinných důkazů. Nejde o klinickou klasifikaci.
Četnost v populaci
Jak často se L326Q vyskytuje mezi lidmi, jejichž exomy a genomy shromažďuje gnomAD 4.1.
| Datová sada | Frekvence alely | Počet alel | Homozygoti | Nejčastější v |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD exomy | 0,00041 %1 z 243 371 | 6 z 1 460 228 | 0 | Jihoasijští: 0,007 % |
| gnomAD genomy | 0,00066 %1 z 152 026 | 1 z 152 026 | 0 | Jihoasijští: 0,021 % |
Údaje z gnomAD 4.1, tak jak je gnomAD zveřejňuje. Skupiny jsou skupiny genetického původu, jak je gnomAD určuje. Popisují variantu v populacích gnomAD, nikoli výsledek někoho konkrétního.
Umístění v MYO7A
L326Q se nachází v exonu 9 z 49 v transkriptu MANE Select genu MYO7A, NM_000260.4.
Molekulární podrobnosti
| Gen | MYO7A |
|---|---|
| Transkript | NM_000260.4MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.977T>A |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Leu326Glnp.L326Q |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr11:77158404 T>A |
| Pozice (GRCh37) | chr11:76869450 T>A |
| ID dbSNP | rs797044491 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000164664 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 176880 |
| ID v registru alel ClinGen | CA278720 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000260.4(MYO7A):c.977T>A (p.Leu326Gln) |
MYO7A L326Q v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují L326Q mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autozomálně recesivní |
Další varianty v MYO7A
- A1288PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- E968DPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- G2187DPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- H133NPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- I134NPatogenní3 hvězdiček z 4
- K2021RPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- L1935PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- N1182KPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- R395CPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- R668CPatogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-19-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-19).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.19-9814e911, ze dne 19. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (18. října 2026). MYO7A L326Q (c.977T>A, rs797044491) (verze 2026.10.19-9814e911). Staženo 20. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/l326q
Dante Labs. MYO7A L326Q (c.977T>A, rs797044491) [Internet]. Verze 2026.10.19-9814e911. 18. října 2026 [citováno 20. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/l326q
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů