Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MPZL2

myelin protein zero like 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q23.3
Souřadnice
Chromozom 11: 118 253 416–118 264 297 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 10,9 kb
Protein
215 aminokyselin
Další názvy
EVA
Předchozí symboly
EVA1
Transkript MANE Select
ENST00000278937.7NM_005797.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    Jak je MPZL2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 11, se závorkou u MPZL2. MPZL2 a 26 genů poblíž na chromozomu 11, od 117 758 857 do 118 758 856.Chromozom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25117,8 Mb118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 MbDSCAML1: 117 427 772–117 817 525, řetězec zpětnémDSCAML1FXYD2: 117 800 839–117 828 734, řetězec zpětnémFXYD2FXYD6-FXYD2: 117 820 163–117 876 667, řetězec zpětnémFXYD6-FXYD2FXYD6: 117 833 023–117 877 675, řetězec zpětnémFXYD6TMPRSS13: 117 900 641–117 929 459, řetězec zpětnémTMPRSS13IL10RA: 117 986 370–118 003 037, řetězec dopřednémIL10RASMIM35: 118 003 634–118 088 299, řetězec zpětnémSMIM35TMPRSS4: 118 076 986–118 125 510, řetězec dopřednémTMPRSS4SCN4B: 118 133 377–118 152 906, řetězec zpětnémSCN4BSCN2B: 118 162 806–118 176 653, řetězec zpětnémSCN2BJAML: 118 193 725–118 226 323, řetězec zpětnémJAMLMPZL3: 118 226 690–118 252 375, řetězec zpětnémMPZL3MPZL2: 118 253 416–118 264 297, řetězec zpětnémMPZL2CD3E: 118 304 701–118 316 175, řetězec dopřednémCD3ECD3D: 118 334 537–118 342 713, řetězec zpětnémCD3DCD3G: 118 344 338–118 355 161, řetězec dopřednémCD3GUBE4A: 118 359 578–118 399 211, řetězec dopřednémUBE4AATP5MG: 118 401 345–118 433 278, řetězec dopřednémATP5MG: 118 401 602–118 482 737, řetězec dopřednémKMT2A: 118 436 456–118 526 832, řetězec dopřednémKMT2ATTC36: 118 527 314–118 531 197, řetězec dopřednémTTC36TMEM25: 118 530 636–118 548 273, řetězec dopřednémTMEM25IFT46: 118 544 381–118 572 970, řetězec zpětnémIFT46ARCN1: 118 572 384–118 603 033, řetězec dopřednémARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, řetězec dopřednémPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, řetězec zpětnémTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, řetězec zpětnémDDX6Schéma MPZL2: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 118 253 416–118 255 233, 1 818 bázíExon 5: 118 257 238–118 257 313, 76 bázíExon 4: 118 260 054–118 260 201, 148 bázíExon 3: 118 262 438–118 262 648, 211 bázíExon 2: 118 262 931–118 263 097, 167 bázíExon 1: 118 264 096–118 264 297, 202 bází6543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,6 kb z 10,9 kb genu; 648 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte MPZL2

    15

    pozic v genu MPZL2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 10,9 kb genu MPZL2, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MPZL2: myelin protein zero like 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mpzl2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MPZL2: myelin protein zero like 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mpzl2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test