Varianta
GP1BA D79Efs*2
NM_000173.7(GP1BA):c.236dup (p.Asp79GlufsTer2)
- p.Asp79GlufsTer2
- p.D79Efs*2
- Klasifikace ClinVar
- Pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 15. dubna 2025
- Odborný panel
- ClinGen Platelet Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Shrnutí
D79Efs*2 je frameshift varianta v genu GP1BA: přidává nebo odebírá nukleotidy takovým způsobem, že se posouvá čtení zbytku kódu genu. ClinVar ji klasifikuje jako pravděpodobně patogenní pro Bernard-Soulier Syndrome (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Bernard-Soulier SyndromeClinVar VCV004087787 (otevře se na nové kartě) | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 15. dubna 2025 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v GP1BA
D79Efs*2 se nachází v exonu 2 z 2 v transkriptu MANE Select genu GP1BA, NM_000173.7.
Molekulární podrobnosti
| Gen | GP1BA |
|---|---|
| Transkript | NM_000173.7MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.236dup |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Asp79GlufsTer2p.D79Efs*2 |
| Předpokládaný důsledek | Posun čtecího rámceframeshift_variant (otevře se na nové kartě)frameshift_truncation (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Vysoký |
| Pozice (GRCh38) | chr17:4932839 G>GA |
| Pozice (GRCh37) | chr17:4836134 G>GA |
| ID variace ClinVar | VCV004087787 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 4200410 |
| Název v ClinVar | NM_000173.7(GP1BA):c.236dup (p.Asp79fs) |
GP1BA D79Efs*2 v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují D79Efs*2 mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Inherited Platelet Function Disorders | Bernard-Soulier Syndrome | Autozomálně recesivní |
Další varianty v GP1BA
- A318Pfs*17Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.1077delPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- C81RPatogenní3 hvězdiček z 4
- C225RPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- C225SPatogenní3 hvězdiček z 4
- D89Efs*63Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- E347XPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- E489Nfs*64Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- F208Lfs*48Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- K35Rfs*4Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). GP1BA D79Efs*2 (c.236dup) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 16. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/gp1ba/variants/d79efs2
Dante Labs. GP1BA D79Efs*2 (c.236dup) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/gp1ba/variants/d79efs2
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů