Rysy

Rysy spojené s G6PC3

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3

Human Phenotype Ontology spojuje s G6PC3 51 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

G6PC3

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Prominent veins	Často (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Často (30–79 %)
Cor triatriatum	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Někdy (5–29 %)
Mitral regurgitation	Někdy (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nezaznamenáno
Increased spleen size	Nezaznamenáno
Small thymus	Nezaznamenáno
Varicose veins	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood neutrophil count	Vždy
Intermittent thrombocytopenia	Často (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Nezaznamenáno
Decreased blood lymphocyte number	Nezaznamenáno
Erythroid hypoplasia	Nezaznamenáno
High blood monocyte number	Nezaznamenáno
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nezaznamenáno
Low platelet count	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Mouth sore	Někdy (5–29 %)
Recurrent colds	Někdy (5–29 %)
High palate	Nezaznamenáno
Wide nasal bridge	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Neonatal sepsis	Často (30–79 %)
Infection in blood stream	Někdy (5–29 %)
Inflammation of fat tissue	Někdy (5–29 %)
Recurrent chest infections	Někdy (5–29 %)
Recurrent bacterial infections	Nezaznamenáno
Recurrent respiratory infections	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frequent urinary tract infections	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Urachus fistula	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad thumb	Nezaznamenáno
Curvature of digit	Nezaznamenáno
Single transverse palmar crease	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Perianal abscess	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Middle ear infection	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Nezaznamenáno
Growth delay	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Neonatal omphalitis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s G6PC3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test