Varianta
CHEK2 A91Cfs*17
NM_007194.4(CHEK2):c.269dup (p.Ala91CysfsTer17)
- p.Ala91CysfsTer17
- p.A91Cfs*17
- rs1555932231
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 3. října 2024
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Shrnutí
A91Cfs*17 je frameshift varianta v genu CHEK2: přidává nebo odebírá nukleotidy takovým způsobem, že se posouvá čtení zbytku kódu genu. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro Hereditary breast cancer (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Hereditary breast cancerClinVar VCV000479577 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 2 odeslání | 3. října 2024 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v CHEK2
A91Cfs*17 se nachází v exonu 2 z 15 v transkriptu MANE Select genu CHEK2, NM_007194.4.
Molekulární podrobnosti
| Gen | CHEK2 |
|---|---|
| Transkript | NM_007194.4MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.269dup |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Ala91CysfsTer17p.A91Cfs*17 |
| Předpokládaný důsledek | Posun čtecího rámceframeshift_variant (otevře se na nové kartě)frameshift_truncation (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Vysoký |
| Pozice (GRCh38) | chr22:28734452 A>AG |
| Pozice (GRCh37) | chr22:29130440 A>AG |
| ID dbSNP | rs1555932231 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000479577 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 480189 |
| ID v registru alel ClinGen | CA658656846 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_007194.4(CHEK2):c.269dup (p.Ala91fs) |
CHEK2 A91Cfs*17 v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují A91Cfs*17 mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2 | Hereditary breast cancer | Autozomálně dominantní |
Další varianty v CHEK2
- A98Pfs*12Patogenní2 hvězdiček z 4
- c.98C>GPatogenní2 hvězdiček z 4
- c.276delPatogenní2 hvězdiček z 4
- c.278G>APatogenní2 hvězdiček z 4
- c.319+1G>APatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.319+1G>CPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.319+1G>TPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.319+2T>APatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.320-1G>TPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.339C>APatogenní2 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). CHEK2 A91Cfs*17 (c.269dup, rs1555932231) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/chek2/variants/a91cfs17
Dante Labs. CHEK2 A91Cfs*17 (c.269dup, rs1555932231) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/chek2/variants/a91cfs17
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů