Rysy

Rysy spojené s CAMTA1

calmodulin binding transcription activator 1

Human Phenotype Ontology spojuje s CAMTA1 78 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Hippocampal atrophy	Vždy
Intellectual disability, mild	Vždy
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Unsteady walk	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Často (30–79 %)
Abnormal social behavior	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Focal myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Hand tremor	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Často (30–79 %)
Memory impairment	Často (30–79 %)
Nonprogressive cerebellar ataxia	Často (30–79 %)
Poor gross motor coordination	Často (30–79 %)
Small cerebellum	Často (30–79 %)
Wide based walk	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Repetitive movements	Někdy (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Vzácně (1–4 %)
Brisk reflexes	Vzácně (1–4 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Vzácně (1–4 %)
Intention tremor	Vzácně (1–4 %)
Small hippocampus	Vzácně (1–4 %)
More active than typical	Nezaznamenáno
Positive Romberg sign	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad forehead	Velmi často (80–99 %)
Bulbous nose	Velmi často (80–99 %)
Decreased volume of lip	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Drooling	Často (30–79 %)
Flared nostrils	Často (30–79 %)
Full lower lip	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Long eyelashes	Často (30–79 %)
Long face	Často (30–79 %)
Long philtrum	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Pointed chin	Často (30–79 %)
Wide nose	Často (30–79 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Fullness of eyelids	Někdy (5–29 %)
Large forehead	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Extra tooth	Vzácně (1–4 %)
Downturned corners of mouth	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Astigmatism	Často (30–79 %)
Close sighted	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Deeply set eye	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Často (30–79 %)
Chronic constipation	Často (30–79 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Stomach hernia	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Short ear	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Nezaznamenáno
Prominent ear	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyperextensibility at elbow	Často (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Short palm	Často (30–79 %)
Webbed 2nd, 3rd and 4th toes	Často (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Frontal upsweep of hair	Často (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CAMTA1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test