Traits

Traits linked to AK2

adenylate kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 76 traits to AK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Vždy
Absence of circulating granulocytes	Vždy
Bone marrow failure	Vždy
Congenital agranulocytosis	Vždy
Congenital thrombocytopenia	Vždy
Decreased blood leukocyte number	Vždy
Decreased blood lymphocyte number	Vždy
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Vždy
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Vždy
Decreased total CD4+ T cell proportion	Vždy
Decreased total CD8+ T cell proportion	Vždy
Decreased total eosinophil count	Vždy
Low B cell count	Vždy
Low blood cell count	Vždy
Low blood neutrophil count	Vždy
Low T cell count	Vždy
Reduced total natural killer cell count	Vždy
Severely decreased neutrophil count	Vždy
Abnormality of neutrophils	Velmi často (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Velmi často (80–99 %)
Low blood monocyte number	Často (30–79 %)
Low platelet count	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Bacterial sepsis	Vždy
Decreased immune function	Vždy
Fungal sepsis	Vždy
Neonatal sepsis	Vždy
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Vždy
Severe Aspergillus infection	Vždy
Severe Klebsiella infection	Vždy
Severe Pseudomonas aeruginosa infection	Vždy
Cellular immunodeficiency	Velmi často (80–99 %)
Infection in blood stream	Velmi často (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Velmi často (80–99 %)
Severe combined immunodeficiency	Velmi často (80–99 %)
Skin rash	Někdy (5–29 %)
Combined immunodeficiency	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Vždy
Elevated circulating sCD25 concentration	Vždy
Elevated serum ferritin	Vždy
Increased circulating procalcitonin concentration	Vždy
Increased plasma triglycerides	Vždy
Low-grade fever	Vždy
Metabolic acidosis	Vždy
Fever	Často (30–79 %)
Dehydration	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Vždy
Decreased natural killer cell-induced killing of target cells	Vždy
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Vždy
Abnormality of mitochondrial metabolism	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating IgM concentration	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Vždy
Cholestatic liver disease	Vždy
Diarrhea	Vždy
Enlarged liver	Vždy
Feeding difficulties	Vždy
Narrowing of small intestine	Vždy
Malabsorption	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Absent thymus	Vždy
Generalized swelling of lymph nodes	Vždy
Absent/small thymus	Velmi často (80–99 %)
Small thymus	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Faltering weight	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Často (30–79 %)
Weight loss	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vždy
Sensorineural hearing impairment	Vždy
Chronic infections of the middle ear	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Thickened skin	Vždy
Open skin sore	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Lethargy	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Vždy

Abnormality of the voice

Trait	Jak často se vyskytuje
Weak cry	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test