Gen
HOXA11
homeobox A11
- HGNC 5101↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000005073↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3207↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7p15.2
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 27.181.157–27.185.232 (GRCh38)
- Eksonlar
- 4,1 kb boyunca 2 ekson
- Protein
- 313 amino asit
- Önceki semboller
- HOX1I, HOX1
- MANE Select transkripti
- ENST00000006015.4NM_005523.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
HOXA11 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kalıtsal Trombositopeniler
- Kalıtsal Trombositopeni
MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ve MECOM gibi genlerle ilişkili, ömür boyu süren düşük trombosit sayısına yol açan, dominant, resesif veya X'e bağlı kalıtım örüntüleriyle aktarılan bir grup durum.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik tanı, immün trombositopeni ile yanlış teşhis edilmenin ve gereksiz steroid tedavisi veya dalak alınması gibi işlemlerin önüne geçer; ilişkili böbrek, işitme veya kan sorunlarının izlenmesine yol gösterir.
HOXA11 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 4,1 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 942 tanesi proteini kodlar.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ACTBactin beta1 durumu paylaşıyor
- ACTN1actinin alpha 11 durumu paylaşıyor
- ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 131 durumu paylaşıyor
- ANKRD26ankyrin repeat domain 261 durumu paylaşıyor
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1B1 durumu paylaşıyor
- CDC42cell division cycle 421 durumu paylaşıyor
- CYCScytochrome c, somatic1 durumu paylaşıyor
- DIAPH1diaphanous related formin 11 durumu paylaşıyor
- ETV6ETS variant transcription factor 61 durumu paylaşıyor
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor1 durumu paylaşıyor
- FYB1FYN binding protein 11 durumu paylaşıyor
- GALEUDP-galactose-4-epimerase1 durumu paylaşıyor
HOXA11 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, HOXA11 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Fused forearm bones
- Finger syndactyly
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Curving of inner forearm bone
- Hip dislocation
- Limited pronation/supination of forearm
- Proximal radio-ulnar synostosis
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). HOXA11 geni: homeobox A11. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hoxa11
Dante Labs. HOXA11 geni: homeobox A11 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hoxa11
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde