Özellik
Cataplexy
A sudden and transient episode of bilateral loss of muscle tone, often triggered by emotions.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Cataplexy, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alCataplexy ile ilişkili 12 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Cataplexy özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Her zaman | 2 durumda |
| CTSHcathepsin H | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde